HLA-B27 l.m.
Antigène d’histocompatibilité de classe I.
L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des sujets atteints de spondylo-arthrites, chez 70 à 80% des sujets atteints de syndrome oculo-urétro-synovial et d’arthrites réactionnelles, chez 35 à 75% des arthrites psoriasiques, 50% des sujets atteints d’uvéite antérieure isolée et 4 à 7% des sujets normaux. Il est considéré comme un facteur de prédisposition génétique majeur pour les spondylarthropathies.
→ spondylo-arthrite,arthrites réactionnelle, arthrite psoriasique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), arthrite réactionnelle
[Q2]
Édit. 2015
aphtose (grande) de Touraine l.f.
aphtosis, Behçet's Syndrome
Ensemble symptomatique souvent dénommé maladie ou Syndrome de Behçet.
Le concept de grande aphtose a été établi par A. Touraine (1941) et conçu comme un cadre plus large comprenant la triade décrite par H. Behçet (1937) (aphtes buccaux, aphtes génitaux, iritis à hypopyon) ainsi que d'autres manifestations cutanéomuqueuses (ulcère aigu de la vulve de Lipschütz, érythème noueux), vasculaires, articulaires et viscérales.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1941) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937)
Étym. gr. aphtein : brûler
Syn. Behçet (maladie de)
Touraine (grande aphtose de) l.f.
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1955)
→ aphtose
aphtose de Touraine l.f.
Touraine’s Aphtosis
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1941 et 1955)
aphtose bipolaire l.f.
bipolar aphtosis
Entité correspondant à la présence chez un même patient d'aphtes sur les muqueuses buccale et génitale, soit isolément, soit conjointement, évoluant de façon récidivante et chronique.
Les aphtes génitaux laissent parfois une cicatrice, en particulier sur le scrotum. L'aphte isolé aigu de la vulve, autrefois appelé ulcère aigu de Lipschütz, est une forme particulière, isolée ou unique, d'évolution très nécrotique mais rarement récidivante. L'aphtose bipolaire peut rester isolée et évoluer pour son propre compte de façon récidivante et chronique, mais elle peut aussi faire partie des manifestations de la maladie de Behçet.
Étym. gr. aphtein : brûler
antigène HLA l.m.
HLA antigen
→ antigène d'histocompatibilité
complexe HLA l.m.
Sigle pour human leucocytes antigens
→ complexe majeur d'histocompatibilité
[F3]
déficit d'expression des molécules HLA de classe II l.m.
HLA class II deficiency
Déficit d’expression des molécules de classe II hérité sur le mode autosomal récessif et non lié au complexe majeur d’histocompatibilité (CMH).
Les gènes HLA sont normaux. Des anomalies portant sur la régulation transcriptionnelle des gènes de classe II ont été décrites, notamment l’absence de fixation d’un complexe de facteurs de transcription « R-FX » spécifiques d’un élément régulateur (X-box) localisé en 5’ du locus de classe II, ou bien une mutation du transactivateur de classe II (CIITA) qui induit l’expression des gènes de classe II. Ces malades ont un déficit partiel des cellules T CD4+ moins prononcé que chez les souris ayant une invalidation des gènes des molécules de classe II.
Syn. syndrome des lymphocytes dénudés
HLA sigle angl. m. pour Human Leucocyte Antigens
Le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) de l’Homme, encore appelé système HLA est un système multigénique, multi-allélique d’expression codominante formé par un ensemble de gènes localisés sur un segment du bras court du chromosome 6 (bande p21.3).
Ce locus comporte plus d’une centaine de gènes s’étendant sur une zone d’environ 4000 kb. Les gènes de classe I comprennent les locus A, B et C dont les produits sont exprimés sur le plupart des cellules et les locus E et G d’expression plus restreinte. Les gènes de classe II comprennent entre autres les locus A et B des gènes DP, DR, DQ et DM. Les gènes de classe III codent des protéines membranaires ou solubles telles que les protéines de stress (hsp 70, le TNF a et ß, les composants du complément C2, C4A, C4B et le facteur B). Le polymorphisme allélique est très élevé (plus de 106 combinaisons alléliques).
En clinique, la détermination du système HLA est effectuée essentiellement dans deux circonstances. Dans le domaine de la transplantation, elle contribue à la sélection du donneur apparenté ou non apparenté le plus compatible. Dans la pratique médicale courante, elle participe à l'analyse de facteurs de risque dans la mesure où la fréquence de certaines allèles est en effet supérieure à la normale au cours de certaines maladies comme le diabète de type I, la myasthénie, la spondylarthrite ankylosante, etc. La détermination des gènes de prédisposition contribue à l'essor de la médecine prédictive.
J. Dausset, immunologiste français, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine de 1980 (1958)
→ complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)
[Q1]
Édit. 2015
système HLA l.m.
HLA system
cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de Touraine, Golé et Soulignac l.f.
Infiltration diffuse du tissu sous-cutané, effaçant les plis et les reliefs musculaires, donnant au visage et au cou un aspect bouffi et une consistance dense, comme injecté de paraffine.
Réunion sous un même nom de deux syndromes, la sclérodermie œdémateuse de Hardy et le sclérœdème de Buschke, dont la distinction est en fait souvent très difficile.
L'évolution se fait rapidement selon une progression descendante s'étendant vers les membres supérieurs et respectant habituellement les mains, puis en général vers la guérison sans séquelles. Certaines formes peuvent être associées à un diabète, d'autres à une gammapathie monoclonale IgG kappa.
A. Touraine et L. Golé, dermatologues français, membres de l'Académie de médecine (1935 et 1937) ; A. Buschke, dermatologue allemand (1900) ; A. Hardy, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1877)
[J1]
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[Q2]
Cockayne-Touraine (maladie de) l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
élastorrhexie systématisée de Touraine l.f.
systemic elastorrhexia
Ester Elizabeth Grönblad, ophtalmologiste suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de Médecine (1940)
Syn. Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de)
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2 ]
Édit. 2019
Cockayne-Touraine (épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de ) l.f.
dominant dystrophic epidermolysis bullosa
Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)
Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini
[J1,Q2, O1]
Édit. 2020
épidermolyse de Cockayne-Touraine l.f.]
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
maladie de Cockayne-Touraine l.f.
E. A. Cockayne, pédiatre, généticien et entomologiste britannique (1938); A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de Cockayne-Touraine
[Q2]
pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
Peutz-Touraine-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’s syndrome, periorificial lentiginosis
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1883-1961)
Syn. lentiginose périorificielle avec polypose viscérale, Peutz-Jeghers (syndrome de), Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)
polyfibromatose héréditaire de Touraine l.f.
Affection héréditaire familiale caractérisée par le développement, chez le même sujet ou dans la même famille, de plusieurs infiltrations fibreuses consistant en formations nodulaires indolores qui se développent progressivement et parfois dans divers organes, n'ont aucune tendance à la régression, se composent histologiquement de faisceaux de fibres collagènes épaisses et ne subissent pas de transformation sarcomateuse.
Des traumatismes répétés, l'artériosclérose, le diabète, la prise de bêtabloquants, des facteurs familiaux et génétiques pourraient favoriser l'apparition des lésions. Les fibromatoses cutanées sont les plus connues et consistent en l'association de la maladie de Dupuytren ou rétraction de l'aponévrose palmaire, de la maladie de Ledderhose ou rétraction de l'aponévrose plantaire, de la maladie de La Peyronie ou induration des corps caverneux, et éventuellement des coussinets des phalanges et/ou du torticolis par fibromatose.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
polykératose congénitale de Touraine l.f. (obsolète)
congenital polykeratosis of Touraine
Terme désuet englobant tous les troubles de la kératinisation d’origine génétique à type d’hyperkératose plus ou moins systématisée, cutanés, unguéaux voire muqueux.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
Touraine, Golé et Soulignac (cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de) l.f.
A. Touraine et L. Golé, membres de l'Académie de médecine et R. Soulignac, dermatologues français (1935 et 1937) ; A. Buschke, dermatologue allemand (1900) ; A. Hardy, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1877)
→ cellulite sclérodermiforme extensive bénigne de Touraine, Golé et Soulignac
[J1]
Touraine (mélanoblastose neuro-cutanée de) l.f.
A . Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1941)
→ mélanoblastose neuro-cutanée
Touraine (mélanose neurocutanée de) l.f.
Touraine's neurocutaneous melanosis
Phacomatose pigmentaire caractérisée par des naevus pigmentaires plus ou moins étendus, souvent pileux, et par une infiltration méningée mélanocytaire parfois terminale, à l'origine d'une hydrocéphalie, voire d'une syringomyélie.
A . Toutaine, dermatologiste français (1941)
Syn. mélanoblastose neurocutanée