HADHB gene sigle angl. pour hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), beta subunit
Gène localisé en 2p23 qui code une partie d’un complexe mitochondrial de trois enzymes nécessaires au métabolisme des acides gras à longue chaîne.
Ce complexe est constitué de sous-unités : les unes alpha produites par le gène HADHA, les autres bêta produites par le gène HADHB.
La sous-unité bêta produit l’enzyme 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » dont le déficit dû aux mutations du gène HADHB empêche la production d’énergie à partir des acides gras entraînant des cardiomyopathies ou des déficits fonctionnels musculaires. Dans un petit nombre de cas, les mutations semblent accroître le risque féminin de développer deux désordres hépatiques pendant la grossesse : stéatose hépatique aigüe gravidique et HELLP syndrome.
Syn. ECHB_HUMAN, HADH, hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit, hydroxyacyl dehydrogenase, subunit B, MTPB, TFPB, TP-beta
→ 3-ceto-acyl-CoA thiolase à longue chaîne, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) ,β-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et β-céthiolase des acides gras à chaine longue (déficit en) ,stéatose hépatique aigüe gravidique, HELLP syndrome, long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase, cardiomyopathie