Guttmacher (syndrome de) l.m.
Guttmacher’s syndrome
Association de malformations de l’extrémité des membres et de l’appareil génito-urinaire.
À la polydactylie post-axiale s’associent une déformation des cinquièmes doigts et orteils, un synphalangisme, une hypoplasie des pouces et des premiers et deuxièmes orteils, une absence d’ongles, des synostoses des os du carpe et du tarse. Les anomalies génito-urinaires consistent en un hypospadias, une implantation anormale des uretères, des malformations utérines.
L’affection, autosomique dominante, est liée à une mutation du gène HOXA13 qui s’exprime dans la partie postérieure et distale des membres lors de leur porphogénèse. Elle est très voisine du syndrome main-pied-génital qui dépend également d’une mutation du gène HOXA13.
A. E. Guttmacher, pédiatre américain (1993)
HOXA13 gene l. angl.
Gène dénommé homeobox A13, localisé sur le chromosome 7p15.2, encodant pour la protéine Homeobox protein Hox-A13, facteur de transcription lié à l’ADN qui peut réguler l’expression du gène, la morphogenèse et la différentiation.
Une mutation du gène entraîne le syndrome main-pied-génital ou syndrome de Guttmacher