Guthrie (test de) l.m.
Guthrie’s heel prick test
Test servant au dépistage de la phénylcétonurie chez le nouveau-né par mise en évidence de phénylalanine dans une goutte de sang prélevée au talon sur un buvard test.
La présence d'une hyperphénylalaninémie (6 mg/100 ml ou plus) confirme l'existence d'une phénylcétonurie d'origine génétique sur un mode autosomique récessif. Un régime diététique très précoce, évitant les produits riches en phénylalanine, prévient souvent le risque de déficience intellectuelle. En effet, cette affection atteint le développement myélinique dès le début de la vie et surtout pendant la période de myélinisation active.
R. Guthrie, microbiologiste américain (1963)