Grouchy (syndrome de de) l.m.
De Grouchy syndrome
Syndrome lié à une aberration chromosomique par délétion partielle du chromosome 18 caractérisé par un nanisme, des malformations craniofaciales, cardiaques et une arriération mentale.
A la microcéphalie s’associe l’hypoplasie de l’étage moyen de la face, l’aplatissement de la racine du nez, des anomalies oculaires variables : hypertélorisme, épicanthus, ptosis, strabisme, microcornée, staphylome postérieur et atrophie optique. Une anomalie des pavillons des oreilles peuvent s’associer à une atrésie du conduit auditif externe. Les mains sont petites avec implantation basse des pouces. Pied bot, scoliose, malformations cardiaques (canal artériel, sténose aortique, hypertrophie ventriculaire) et eczéma peuvent se voir. En dehors de malformations particulièrement sévères avec des anomalies céphaliques graves la survie est possible.
L’affection est liée à des micro-délétions interstitielles terminales du chromosome 18 (telles que 18q22-q23)
J. de Grouchy, médecin généticien français (1963)