Grebe (dysplasie de) l.f.
Grebe’s dysplasia, acromelic dysplasia Grebe type
Chondrodysplasie caractérisée par une brièveté très importante des segments moyens et distaux des membres, sans anomalies des segments céphalique et rachidien, liée à une altération congénitale de la chondrogénèse.
Au membre supérieur l’ulna est court, le radius est incurvé, en luxation ou subluxation radio-ulnaire et radio-humérale ; le carpe peut présenter des synostoses, les métacarpiens et les phalanges sont courts et déformés, parfois en polydactylie ou au contraire absents. Au membre inférieur, la fibula est hypoplasique ou aplasique, le tibia est court et déformé ; les anomalies du pied sont comparables à celles de la main. L’humérus et le fémur peuvent être courts.
L’affection est héréditaire autosomique récessive par mutation du gène codant pour le facteur de croissance CDMP1 (cartilage derived morphogenetic protein) de la famille des TGFbêta, locus en 20q11.2.
H. Grebe, médecin interniste et généticien allemand (1952)