Gorlin (nævomatose baso-cellulaire de, syndrome de) l.f. ou m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
Gorlin (syndrome de) l.m.
Gorlin's syndrome
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ hamartomes basocellulaires (syndrome des)
Gorlin, Bazex et Dupré (syndrome de) l.m.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968) ; A. Bazex et A. Dupré, dermatologistes français (1958)
→ néoplasies endocriniennes multiples (syndrome des)
Gorlin-Chaudhry-Moss (syndrome de) l.m.
Gorlin-Chaudhry-Moss’ syndrome
Syndrome polymalformant avec dysostose craniofaciale, hypertrichose, hypoplasie des grandes lèvres, anomalies dentaires et oculaires, persistance du canal artériel et intelligence normale.
On y trouve petite taille, brachycéphalie, dépression en selle supra-orbitaire, hirsutisme, hypertélorisme anodontie ou oligodontie, hernie ombilicale, hypoplasie des grandes lèvres, microphtalmie, fermeture incomplète des paupières, ulcère cornéen et kératite. L’affection est autosomique récessive (MIM 233500) ou sporadique.
R. J. Gorlin, stomatologue généticien, A. P. Chaudry, dentiste, M. L. Moss, anatomiste américains (1960)
Syn. Gorlin (syndrome de), dysostose craniofaciale-hypertrichose-hypoplasie des grandes lèvres-anomalies dentaires et oculaires-canal artériel-intelligence normale, GCM syndrome
Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.
Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD
Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.
A. H. Marashi, stomatologue et R. J. Gorlin, odontologiste et généticien américains (1990)
Syn. syndrome otodentaire
Meier-Gorlin (syndrome de) l.m.
Meier-Gorlin syndrome, ear-patella-short stature syndrome, MGS
Malformation congénitale autosomique récessive rare comportant une triade : malformation de l’oreille, absence ou hypoplasie rotulienne et petite taille.
La triade est complète dans 85 pour cent des cas ; elle peut être associée à d’autres anomalies : craniocéphaliques, génitales, mammaire (hypoplasie ou aplasie), et aux membres (camptodactylie, os grêles et incurvés, pied bot). L’état mental est normal. Sex-ratio 1/1.
Dans les familles atteintes la consanguinité est fréquente. Six gènes sont en cause ; ils codent pour six sous unités protéique agissant sur le début de la replication et sur la transcription de l’ADN nécessaires pour le développement des cellules, des organes et pour la croissance. Selon le ou les gènes en cause et leur localisation six types du syndrome MGS sont décrits. Les plus graves sont le syndrome MGS1 lié à la mutation du gène ORC1 (Origine Recognition Complex 1) localisé en 1p32 et le syndrome MGS2 dont le gène ORC4 est en 2q22-q23.
Z. Meier, pédiatre suisse (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Sigle : MGS pour Meier-Gorlin syndrome
dysostose orodigitofaciale de Gorlin et Psaume l.f.
orofaciodigital dysostosis, Gorlin and Psaume’s type
R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain et J. Psaume, stomatologue français (1962) ; É. Papillon-Léage et J. Psaume, stomatologues français (1954)
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
Gorlin (formule de) l.f.
Formule permettant de calculer la surface de l’orifice mitral en fonction du débit cardiaque et de la pression capillaire pulmonaire : cette surface est normalement de 4 à 6 cm2 chez l’homme adulte sain.
R. Gorlin, médecin cardiologue américain (1951)
nævomatose basocellulaire de Gorlin l.f.
basocellular nævomatosis, nevomatosis
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)