Goldenhar (syndrome de) l.m.
Goldenhar’ syndrome
Syndrome génétique développemental rare à hérédité autosomique dominante, apparaissant en pré- ou néonatal, atteignant le premier et le second arc branchiaux et caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.
Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un
Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.
Les anomalies du visage peuvent comporter des troubles de la
Les anomalies au niveau du tronc peuvent comporter
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944)
Syn. dysplasie OAV, dysplasie facio-auriculo-vertébrale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, OAVS, spectre étendu de la microsomie hémifaciale, syndrome de Franceschetti et Goldenhar, syndrome oculo-auriculo-vertébral
Réf. Orphanet (avril 2014)
[A4,O6,Q2]