Gardner (syndrome de) l.m.
Gardner’s syndrome, FPC (Familial Polyposis of the Colon)
Génopathie rare à transmission autosomique dominante, caractérisée par l’association d’une polypose colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF) à des polypes duodénaux, des anomalies dentaires, des ostéomes bénins de la face, du crâne et des os longs, ainsi qu’à des tumeurs cutanées à type de kystes épidermoïdes, à des tumeurs desmoïdes et plus rarement des lipomes, léiomyomes, neurofibromes ou carcinomes basocellulaires.
Les polypes intestinaux présentent des risques très élevés de transformation maligne
Des lésions hamartomateuses du fond d’œil (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien) sont présentes dans environ 70% des cas et peuvent précéder l’apparition des polypes et du cancer colo-rectal.
La fréquence est de 1 à 6/10.000 naissances ; dans 70% des cas il existe des antécédents familiaux. L’affection est liée à une mutation du gène APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé sur le bras long du chromosome 5 en 5q21-q22, La pénétrance est complète, l’expression variable. Ce gène suppresseur de tumeur code pour la protéine APC produite dans de nombreux tissus. La plupart des mutations connues conduisent à la production d’une protéine tronquée incapable de bloquer la prolifération cellulaire.
La détection des porteurs sains est possible en biologie moléculaire.
E. J. Gardner, médecin généticien américain (1950) ; E. J. Gardner médecin généticien et R. C. Richards chirurgien américains (1953)
Syn. syndrome de Gardner et Richards, syndrome ostéomatose-polypose intestinale, polypose adénomateuse familiale, polypose intestinale héréditaire
→ polypose adénomateuse familiale
[L1,Q2,P3,I1,J1]
Gardner et Richards (syndrome de) l.m.
E. J. Gardner, médecin généticien et R. C. Richards, chirurgien américains (1953)
Gardner (vaginite desquamative de) l.f.
desquamative inflammatory vaginitis
Variété de vaginite définie par des lésions érythémateuses, érosives, de la muqueuse vaginale.
Il s'agit, dans 90% des cas, d'un lichen plan érosif qui peut s'étendre à la muqueuse vulvaire. Ces formes érosives de lichen plan vulvovaginal entrent dans le cadre d'un syndrome vulvovagino-gingival récemment individualisé. Cette vaginite desquamative évolue parfois de façon synéchiante. Plus rarement, il s'agit d'une pemphigoïde cicatricielle.
H. L. Gardner, gynécologue obstétricien américain (1968)