Gamstorp (maladie de) l.f.
Gamstorp’s disease
Adynamie épisodique héréditaire réalisant une paralysie périodique affectant aussi les nerfs crâniens et s'accompagnant, ce qui la singularise, d’une hyperkaliémie.
L’adynamie débute dans l'enfance et se caractérise par des crises de faiblesse musculaire généralisée, mais se distingue de la paralysie périodique familiale par une hyperkaliémie qui évolue parallèlement aux crises. Ces crises plus courtes, moins sévères et plus fréquentes, atteignent les nerfs crâniens (contrairement à la paralysie périodique familiale). Le ptosis est rare, mais la myotonie est visible après ouverture et fermeture forcées des paupières. Lors de l'élévation des yeux, le mouvement des paupières supérieures reste décalé de 15 à 20 secondes.
Le locus est en 17q23-25. Même localisation pour le locus de la paramyotonie congénitale, affection très proche, où les crises sont déclenchées par le froid. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
Son évolution est favorable.
Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
Syn. adynamie épisodique héréditaire, paralysie périodique de type II, paralysie périodique hyperkaliémique, adynamie épisodique héréditaire avec ou sans myotonie, maladie musculaire du canal sodique, paramyotonie congénitale.