sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
cationique adj.
cationic
Qualifie un atome ou un groupe d'atomes portant une charge positive, tel que l'ion ammonium ou les ammoniums quaternaires.
[C1]
ciliogénèse des photorécepteurs l.f.
ciliogenesis
Formation des cils dans les segments internes des photorécepteurs.
La ciliogénèse des photorécepteurs débute vers la 13ème semaine et parfois un peu avant et commence lorsqu'apparaît dans la cellule un diplosome formé de deux centrioles dont l'un, le corpuscule basal, va provoquer une invagination dans le cytoplasme avec cil puis vésicules et premiers disques des articles externes.
Étym. lat. cilium : cil, paupière
[O6]
phosphodiestérase du GMP cyclique des photorécepteurs l.f.
rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase
Enzyme intervenant dans la phototransduction, constituée d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma.
L'enzyme phosphodiestérase du GMP cyclique est une protéine dont les sous-unités alpha (MIM 180071, PDE6A gene), bêta (MIM 180072, PDE6B) et gamma (MIM 180073, PDE6G), peuvent porter des mutations responsables de dystrophies rétiniennes.
Syn. PDE, phosphodiestérase des photorécepteurs
→ sous-unités α, bêta et γ de la phosphodiestérase GMP cyclique des photorécepteurs bâtonnets rétiniens, GMPc-d'ouverture du canal cationique des photorécepteurs, rétinite pigmentaire, PDE6A gene, PDE6B gene, PDE6G gene
GMPc sigle pour GMP cyclique.
cGMP
Office national d'indemnisation des accidents médicaux, des affections iatrogènes et des infections nosocomiales l.m.
- directement imputables à une activité de prévention, de diagnostic ou de soins, réalisée en application de mesures prises en cas de menace sanitaire grave et urgente, notamment en cas de menace d’épidémie,
- résultant de l’intervention, en cas de circonstances exceptionnelles, d’un professionnel d’un établissement, service ou organisme en dehors du champ de son activité de prévention, de diagnostic ou de soins.
L’office a été créé par application de l’article 98 de la loi du 4 mars 2002 modifiée par la loi du 30 décembre 2002 sur la responsabilité civile médicale.
Il est administré par un conseil d’administration qui comprend, outre son président, onze représentants de l’Etat, neuf membres désignés par arrêté du ministre de la Santé et deux représentants du personnel de l’office élus par ce personnel.
Sigle : ONIAM
→ Commission régionale de conciliation et d'indemnisation des accidents médicaux, Commission nationale d'accidents médicaux
Édit. 2017
canal des adducteurs l.m.
canalis adductorius (TA)
adductor canal
Segment inférieur du canal fémoral s’étendant sur toute la hauteur du tiers inférieur de la cuisse jusqu’au hiatus tendineux de l’adducteur.
Il est individualisé par une lame fibreuse épaisse qui constitue sa paroi médiale.
Syn. anc. canal de Hunter
[A1]
Édit. 2015
myélopathie des cervicarthroses et sténoses du canal rachidien l.f.
myelopathy of cervical spine arthrosis and stenosis
Affection médullaire cervical relativement rare au regard de la fréquence d'une étroitesse anormale du canal rachidien par arthrose après la cinquantaine, surtout chez l'homme.
Il ne s'agit pas de compression directe, mais du retentissement des microtraumatismes subis par la moelle lors des mouvements du cou, avec leurs incidences circulatoires.
Le patient, dont les antécédents de névralgie cervico-brachiale sont fréquents, se plaint de fatigabilité à la marche, perte de l'aisance des mains et/ou paresthésies des membres, lentement aggravées les unes ou les autres. Un syndrome pyramidal très spastique, bilatéral mais volontiers asymétrique, est associé à une atteinte radiculaire possible aux membres supérieurs, discrète ou atypique, traduisant une zone plutôt qu'un niveau strict. Les déficits sensitifs objectifs sont habituellement peu marqués. Un signe de Lhermitte (sensation de décharge électrique à la flexion de la nuque) est fréquent. Un syndrome "mains malhabiles-astéréognosie" peut traduire une atteinte cervicale haute. Un syndrome de Brown-Séquard s'esquisse parfois.
Dans cette symptomatologie protéiforme, des formes atypiques, voire trompeuses sont fréquentes : amyotrophiques ; évoluant par poussées pseudomultiloculaires ; ataxo-spasmodiques, à type de sclérose combinée, etc.
Parmi les investigations complémentaires : le LCR est normal ou paranormal ; les clichés de première intention montrent une arthrose cervicale, souvent un canal rachidien étroit et parfois une malformation de la charnière, un bloc cervical ou un rétrolisthésis ; l'IRM permet une appréciation fine des divers éléments en cause.
L'évolution est habituellement lente, par paliers, au fil des années, et de plus en plus invalidante.
Après le fréquent échec de la mise au repos complet, de tractions légères et du port d'une minerve, la chirurgie peut devenir indispensable dans la mesure où l'état du patient le permet, avec pour objectif de rétablir un espace suffisant autour de la moelle, quelle que soit la technique utilisée (discectomie, arthrodèse intercorporale, laminectomie d'arcs postérieurs, etc.).
C-É. Brown-Séquard, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1851) ; J. Lhermitte, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1924)