Gan gene sigle anglais pour gigaxonin
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1 codant la gigaxonine, protéine appartenant au système ubiquitine-protéasome qui marque les protéines inutiles ou abîmées avec l’ubiquitine et conduit à leur destruction par un complexe enzymatique appelé protéasome.
Au moins 47 mutations de ce gène ont été identifiées dans la neuropathie à axones géants.
Syn. GAN1, GAN_HUMAN, giant axonal neuropathy (gigaxonin), KLHL16
→ neuropathie à axones géants, protéasome, ubiquitine, gigaxonine