Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich