Franceschetti (syndrome de) l.m.
Franceschetti's syndrome
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; D. Klein
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[P1, P2, P3, ]
Édit. 2019
Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
Naegeli syndrome
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954) ; O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927)
Syn. Naegeli (syndrome de), dermatose pigmentaire réticulée
→ dermatose pigmentaire réticulée
[J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Goldenhar-Franceschetti (syndrome de) l.m.
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
Syn. Goldenhar(syndrome de)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927) ; A Franceschetti, ophtalmologiste suisse et W. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
→ dermatose pigmentaire réticulée
syndrome de Franceschetti et Goldenhar l.m.
Franceschetti and Goldenhar’ syndrome
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
[A4,O6,Q2]
Treacher-Collins, Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)
Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
dystrophie récidivante atraumatique de Franceschetti l.f.
Franceschetti’s atraumatic recurrent dystrophy
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1928)
→ Franceschetti (dystrophie récidivante atraumatique de)
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
Franceschetti (érosion cornéenne récidivante de) l.f.
Affection héréditaire comportant des érosions cornéennes récidivantes mais guérissant sans séquelle.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
[P2, Q3]
Édit. 2019
Franceschetti (maladie de) l.f.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (signe de) l.m.
Franceschetti sign
Provocation, par le malade lui-même de phosphènes en réalisant un choc oculaire avec une main ou un doigt ou encore en introduisant le pouce et l'index entre l'oeil et le rebord orbitaire.
Ce signe est responsable de complications traumatiques et de kératocône. On le constate dans certaines affections oculaires très invalidantes comme l'amaurose congénitale de Leber et dans certains syndromes chromosomiques avec débilité.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1939) ; T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869 et 1877)
Syn. réflexe oculodigital
→ phosphènes, kératocône, Leber (amaurose congénitale de)
[H3, P2]
Édit. 2019