dystrophie récidivante atraumatique de Franceschetti l.f.
Franceschetti’s atraumatic recurrent dystrophy
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1928)
→ Franceschetti (dystrophie récidivante atraumatique de)
Franceschetti (érosion cornéenne récidivante de) l.f.
Affection héréditaire comportant des érosions cornéennes récidivantes mais guérissant sans séquelle.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
[P2, Q3]
Édit. 2019
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (maladie de) l.f.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (signe de) l.m.
Franceschetti sign
Provocation, par le malade lui-même de phosphènes en réalisant un choc oculaire avec une main ou un doigt ou encore en introduisant le pouce et l'index entre l'oeil et le rebord orbitaire.
Ce signe est responsable de complications traumatiques et de kératocône. On le constate dans certaines affections oculaires très invalidantes comme l'amaurose congénitale de Leber et dans certains syndromes chromosomiques avec débilité.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1939) ; T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869 et 1877)
Syn. réflexe oculodigital
→ phosphènes, kératocône, Leber (amaurose congénitale de)
[H3, P2]
Édit. 2019
Franceschetti (syndrome de) l.m.
Franceschetti's syndrome
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; D. Klein
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[P1, P2, P3, ]
Édit. 2019
Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
Naegeli syndrome
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954) ; O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927)
Syn. Naegeli (syndrome de), dermatose pigmentaire réticulée
→ dermatose pigmentaire réticulée
[J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de) l.m.
Franceschetti-Zwahlen-Klein's syndrome
Dysostose cranio-mandibulofaciale
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949); P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944); E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de), craniosténose
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
gérodermie ostéodysplasique héréditaire de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro l.f.
geroderma osteodysplastica hereditaria, Bamatter’s syndrome
Nanisme congénital à transmission héréditaire lié au sexe, comportant notamment aspect sénile avec peau du visage sèche, atrophique et ridée, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire et hypotonie musculaire.
Le tableau clinique (nanisme, aspect sénile prématuré), qui rappelle la progeria ou les nains de Walt Disney, comporte aussi une déformation de la colonne vertébrale susceptible de fractures et de subluxation coxo-fémorale, des anomalies dentaires avec hypoplasie maxillaire et prognathisme mandibulaire. L’examen oculaire montre microcornée et ectopie pupillaire.
L’affection est autosomique récessive liée à l’X (MIM 231070).
F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro, pédiatres suisses (1949)
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro, syndrome de Bamatter, nanisme de Walt Disney
Goldenhar-Franceschetti (syndrome de) l.m.
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
Syn. Goldenhar(syndrome de)
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (syndrome de) l.m.
O. Naegeli, dermatologiste suisse (1927) ; A Franceschetti, ophtalmologiste suisse et W. Jadassohn, dermatologiste allemand (1954)
→ dermatose pigmentaire réticulée
syndrome de Franceschetti et Goldenhar l.m.
Franceschetti and Goldenhar’ syndrome
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
[A4,O6,Q2]
Treacher-Collins, Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1944)
Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
cholestase gravidique récidivante l.f.
recurrent cholestasis of pregnancy
Rétention de sels et pigments biliaires à chaque grossesse, comme souvent à chaque prise médicamenteuse d'œstrogènes, la contraception hormonale par exemple.
Syn. cholestase gravidique récidivante
→ ictère récidivant de la grossesse, hépatite cholestatique
[L1,O3]
dermatite polymorphe douloureuse récidivante de la grossesse l.f.
recurrent painful polymorphous dermatitis of pregnancy
érosion récidivante l.f.
recurrent erosion
Formation d'une vésicule épithéliale suivie, souvent le matin au réveil lors de l'ouverture des paupières, d'une exfoliation de l'épithélium avec douleurs violentes.
La cicatrisation se fait en quelques heures mais il existe des récidives plus ou moins éloignées. La cause en est mal connue : une érosion traumatique peut en masquer le début ; la nature dystrophique est probable.
Étym. lat. erodere : ronger
[P2]
Édit. 2018
hématurie familiale bénigne récidivante l.f.
benign familial recurrent hematuria
Affection sporadique ou familiale caractérisée par une hématurie isolée.
Son pronostic est excellent.
Se distingue du syndrome d'Alport.
[M1]
hidradénite palmoplantaire idiopathique récidivante l.f.
idiopathic recurrent palmoplantar hidradenitis
Dermatose uni- ou bilatérale marquée par l’apparition brusque, accompagnée de fièvre, chez un enfant en bonne santé, sur les plantes et plus rarement les paumes de nodules érythémateux douloureux qui disparaissent spontanément en une à trois semaines, mais récidivent souvent.
Cette affection uni- ou bilatérale, d’origine inconnue, correspond histologiquement à une accumulation de polynucléaires neutrophiles autour des pelotons sudoripares.
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
Syn. hidradénite plantaire, urticaire plantaire traumatique
[P2]
hypertension artérielle gravidique récidivante l.f.
recurrent pregnancy-induced hypertension
Hypertension artérielle gravidique disparaissant entre les grossesses mais récidivant lors des grossesses ultérieures.
kératalgie récidivante l.f.
luxation récidivante l.f.
recurrent dislocation
Déboitement articulaire se répétant à intervalles plus ou moins rapprochés et provoquées par des efforts ou des traumatismes plus ou moins importants.
La fréquence des récidives est très variable: la luxation est dite habituelle quand elle se produit lors d'un mouvement banal, telle la luxation de la patella qui se reproduit à chaque pas.
La luxation volontaire est une luxation récidivante reproduite à volonté par le patient; elle témoigne d'une laxité articulaire.
→ Putti-Platt (opération de), butée
néphropathie gravidique récidivante l.f.
recurring proteinuria of pregnancy
Protéinurie apparaissant pendant chaque grossesse et disparaissant après chaque accouchement.
→ toxémie gravidique récidivante
panniculite nodulaire non suppurative fébrile et récidivante de Rothmann-Makai l.f.
Rothmann-Makai’s panniculitis
Variété de panniculite de l'enfant, d'individualisation discutable, qui serait, pour certains, une forme infantile atténuée de la panniculite de Weber-Christian, mais, pour les autres, une forme autonome typique par la présence de nodules siégeant surtout sur les membres inférieurs, mais aussi sur le tronc et le visage et régressant en plusieurs mois.
Histologiquement, il y aurait une nécrose du tissu graisseux avec formation d'un
granulome non caséeux et de pseudo-kystes graisseux. Il n'y a pas de traitement.
M. Rothmann, médecin interniste allemand (1894) et E. Makai, chirurgien hongrois (1928)
Syn. lipogranulamatose de Rothmann-Makai