Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Franceschetti (syndrome de) l.m.
Franceschetti's syndrome
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; D. Klein
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ dysostose mandibulofaciale de Franceschetti
[P1, P2, P3, ]
Édit. 2019
Franceschetti-Zwahlen-Klein (syndrome de) l.m.
Franceschetti-Zwahlen-Klein's syndrome
Dysostose cranio-mandibulofaciale
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; A. Francecchetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949); P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944); E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de), craniosténose
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019
Treacher Collins Franceschetti (syndrome de) l.m.
E. Treacher-Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, médecin suisse (1944)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019