Fanconi (syndrome de) l.m.
Fanconi's syndrome
Syndrome dont les manifestations habituelles qui peuvent faire longtemps défaut, sont un retard de croissance, des signes d'ostéomalacie avec déformations et fractures, une acidose métabolique des manifestations et hypokaliémie avec pseudoparalysies.
Lié à un défaut de la réabsorption tubulaire proximale il a pour conséquence une excrétion urinaire accrue des phosphates, des amino-acides, du glucose, des bicarbonates, de l'acide urique associée éventuellement à une protéinurie de type tubulaire. Ses causes sont multiples.
- Le syndrome peut être héréditaire de caractère autosomique récessif et dans ce cas reste souvent isolé. Il peut s'associer à d'autres anomalies et s'intégrer aux manifestations de la cystinose, de la galactosémie, de la drépanocytose, de la thalassémie, de la maladie de Wilson, au syndrome de Lowe, au syndrome de Luder-Sheldon.
Formes sans cystinose : infantile (MIM 227700), avec rachitisme résistant à la vitamine D aux doses habituelles, qui aboutit à un nanisme dysharmonieux. Adulte, qui débute vers 40 ans, sans dépôts de cystinose démontrables, et réalise une ostéomalacie douloureuse avec parfois une néphrocalcinose, dominante (MIM 134600) et récessive (MIM 227800).
Formes associées à une cystinose: cystinose infantile néphropathique (MIM 219800), autosomique récessive, apparait dans la première enfance. La cystinose juvénile néphropathique (MIM 219900) apparaît à l'âge de 10 ans assez lente et la maladie de Fanconi de l'adulte (MIM 219750) avec dépôts de cystine dans la cornée sans atteinte tubulaire rénale et sans dépôts de cystine.
Formes associées à une tyrosinémie de type I, II ou III, affections I et II avec cirrhose hépatique et altération rénale, (MIM 276700, MIM 276600.0001fff), et cirrhose hépatique et rachitisme vitaminorésistant dans le type III, (MIM 276710).
- Il est souvent acquis secondaire à une nécrose tubulaire aigüe, à une intoxication par divers produits chimiques tels que le lysol, le nitrobenzène, les salicylates, les tétracyclines périmées et par certains métaux lourds comme le bismuth, le cadmium, le plomb, le mercure, l'uranium.
- Il peut compliquer l'évolution d'une hypokaliémie sévère, d'une hyperparathyroïdie, d'un syndrome de Sjögren, d'un myélome multiple, d'un rejet de greffe.
Syn . syndrome de De Toni, Debré, Fanconi
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; S.A.K. Wilson, neurologue britannique (1912) ; C.U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; J. Luder et W. Sheldon, pédiatres britanniques (1955)
→ néphropathie tubulaire chronique
[M1,Q3]
Édit. 2018