Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018