FMR1 gene sigle angl. pour Fragile X Mental Retardation 1
Gène situé dans le locus chromosomique Xq27.3, codant pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques.
L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe, inhibition causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG).
→ syndrome de l'X-fragile, protéine FMRP, codon, triplet
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017