F2 gene sigle angl. pour coagulation factor II, thrombin
Gène, localisé en 11p11, qui dirige la production de prothrombine (facteur II).
Plus de 50 mutations de ce gène sont à l’origine d’une déficience en prothrombine, à l’origine de syndromes hémorragipares. A contrario, une mutation de ce gène qui entraîne le remplacement de la guanine par de l’adénine en position 20210, est à l’origine d’une thrombophilie par accroissement de la concentration plasmatique de prothrombine.
Syn. Blood Coagulation Factor II, coagulation factor II, coagulation factor II (thrombin), prothrombin B-chain, PT, Q7Z7P3 HUMAN, serine protease
→ déficience en prothrombine, thrombophilie, Budd-Chiari (syndrome de)
[Q1,F4]
Édit. 2018