Camurati-Engelmann (maladie de) l.m.
Camurati-Engelmann’s disease
Ostéopathie héréditaire du développement symétrique progressive des diaphyses des os long et condensation des os de la base du crâne avec épaississement anormal du périoste.
L’affection est décelée dans la deuxième enfance ; l’attention est attirée par les douleurs des membres, une difficulté de la marche, une faiblesse musculaire. La puberté est retardée. A l’examen radiologique les os longs sont condensés, épais, les corticales sont irrégulières, la cavité médullaire rétrécie ; le rachis et la base du crâne peuvent être densifiés. Les métaphyses, les épiphyses et les extrémités des membres sont épargnées. Le pronostic est ordinairement favorable sous réserve de l’apparition d’une anémie, d’une déviation vertébrale, de la compression d’un nerf crânien.
La transmission est autosomique dominante, liée à une mutation du gène TGF-β1 en 19q13.1-q13.3. Certaines formes n’ont pas cette mutation.
M. Camurati, chirurgien orthopédiste italien (1922) ; G. Engelmann, chirurgien orthopédiste autrichien (1929) ; première description par E. A. Cockayne, médecin britannique (1920)
Syn. maladie d’Engelmann, dysplasie diaphysaire progressive
→ dysplasie diaphysaire progressive, Engelmann (maladie de)
[Q2,I2]