Desbuquois (syndrome de) l.m.
Dysplasie ostéoligamentaire de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire, des dystrophies osseuses et un retard mental,
La laxité articulaire entraîne des luxations multiples. La dysmorphie faciale se traduit par une micrognatie, des yeux globuleux, les cils sont longs et épais. Le retard de croissance osseux porte surtout sur le segment moyen des membres (nanisme mésomélique) avec des altérations des épiphyses et des métaphyses en particulier aux extrémités proximales de la fibula et du fémur où la forte saillie du trochanter minor forme avec le col fémoral une image en «clé anglaise» ( Le Merrer). Il existe des anomalies des extrémités: phalanges delta avec déviations des doigts, brachymétacarpie, ossifications précoces et irrégulières des os du carpe, malformations du rachis, dystrophies du bassin, du thorax avec retentissement respiratoire. La taille définitive ne dépasse pas 120cm.
L’affection est autosomique récessive, et est causée par la mutation du gène CANT1 situé sur le locus en 17q25.3. La dystrophie est décelable en prénatal.
G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1966)