Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
Kocher-Debré-Sémélaigne (syndrome de) l.m.
Kocher-Debré-Sémélaigne's syndrome
Manifestations musculaires et/ou neurologiques décrites au cours du myxœdème congénital : hypertrophie musculaire pseudo-herculéenne avec hypotonie, sans myotonie le plus souvent ; ralentissement psychomoteur.
Th. Kocher, chirurgien suisse, prix Nobel de médecine en 1909 (1892) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine et G. Sémélaigne, pédiatres français (1935)
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hyperparathyroidism and psychical disorders
Manifestations observées dans les formes primaires liées à un adénome parathyroïdien.
Elles sont diverses et d'intensité variée, avec notamment : asthénies d'aspect névrotique ou dépressives, agressivité, troubles mnésiques, états confusionnels si l'hypercalcémie est élevée. La cure de l’hyperparathyroïdie est en règle efficace sur le plan psychique.
hyperparathyroïdie (valvulopathie de l') l.f.
valvular disease in hyperparathyroidy
Calcification valvulaire en rapport avec un hyperparathyroïdie compliquant une insuffisance rénale chronique.
Observées surtout chez les patients dialysés, ces calcifications peuvent affecter toutes les structures cardiaques et les artères coronaires. Au niveau valvulaire, elles peuvent siéger sur l'anneau et/ou sur les valvules, surtout aortiques. Elles entraînent le plus souvent des sténoses (jusqu'à la maladie de Mönckeberg), plus rarement des insuffisances mitrales.
hyperparathyroïdie tertiaire l.f.
tertiary hyperparathyroidism
Terme qualifiant une hyperparathyroïdie secondaire ayant développé les caractères d’une hyperparathyroïdie primaire en acquérant son autonomie par rapport à l’hypocalcémie qui a été sa cause initiale.
L’exemple d’une hyperparathyroïdie tertiaire est celle observée au cours de l’insuffisance rénale chronique. Elle survient après une longue période d’hyperparathyroïdie secondaire non traitée, par hyperplasie puis autonomisation des glandes parathyroïdiennes. Elle se révèle par une hypercalcémie surtout après transplantation rénale.
→ hyperparathyroïdie, hypocalcémie, insuffisance rénale chronique
[M1, O4]
Édit. 2020
Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)
Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, pédiatre généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)
Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[J1]
Édit. 2018