Coffin-Siris (syndrome de) l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
syndrome de Coffin-Siris l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]