Cockayne (syndrome de) l.m.
Cockayne's syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
→ Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire
[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]
Édit. 2018