ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.
bedouin spastic ataxia syndrome
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
→ dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie
Charlevoix (maladie de) l.f.
Charlevoix’s disease
Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)
Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada
[H1]
maladie de Charlevoix l.f.
Charlevoix’s disease
Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)
Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada
[H1]
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
atrophie optique-paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, spastic paraplegia
Association pathologique où les troubles neurologiques évoquent une forme intermédiaire entre la maladie de Strumpell-Lorrain et la maladie d'Hallervorden-Spatz.
L’affection est autosomique récessive (MIM 311100).
G. W. Bruyn et L.N. Went, neurologue et ophtalmologiste généticien néerlandais (1964)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
diplégie spastique de type infantile l.f.
spastic diplegia, infantile type
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1956)
Étym. gr. dis : deux ; plêgê : coup
→ spinocérébélleuse dégénérescence de type Böök
ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie l.f.
ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
paraparésie spastique tropicale l.f.
tropical spastic paraparesis, human T-cell lymphotropic virus type I neuropathy
Forme de méningo-myélopathie chronique d'origine virale, atteignant surtout la femme adulte et se traduisant par une paraparésie, des troubles sensitifs et sphinctériens.
Il s'agit d'une maladie atrophiante de la moelle thoracique basse dont la pathogénie est toujours discutée. A la suite d'un début insidieux, la paraparésie apparait progressivement avec un syndrome pyramidal des membres inférieurs puis supérieurs. Les troubles sensitifs restent discrets. Ses symptômes génito-sphinctériens, en revanche, sont majeurs. On constate dans le LCR une protéinorachie normale, une pléiocytose modérée et une sécrétion intra-thécale d'anticorps vis-à-vis du HTLV-1. L'évolution atteint un plateau en quelques années. Parmi les autre signes, seront citées des atteintes musculaires (polymyosites, dermatomyosites, myosites a minima, etc.) et neuropathiques périphériques (ces dernières après élimination d'autres étiologies, diabétiques et alcooliques notamment). Les thérapeutiques actuelles (corticoïdes, immunomodulateurs, traitements antirétroviraux) n'ont pas d'effet au long cours.
Le virus HTLV-1 (Deltaretrovirus, famille des Retroviridae) en est l’agent responsable. Endémique, cette maladie a surtout été décrite dans le bassin caribéen, en Amérique centrale et du sud, en Afrique intertropicale et du sud, au Japon, aux Seychelles et en Amérique du sud. La contamination se fait par voie sexuelle, par l'allaitement, voire par transfusion. Le risque de développer cette affection apparaît faible, estimé à 2 à 5% des porteurs.
Sigle : TSP/HAM (Tropical Spastic Paraparesis / HTLV-1 Associated Myelopathy)
→ HTLV, Deltaretrovirus, Retroviridae
paraplégie spastique avec atrophie optique et démence l.f.
spastic paraplegia, optic atrophy, and dementia
Dégénérescence spinocérébelleuse, démence et atrophie optique.
Elle a été décrite dans une famille dont la mère et cinq de ses enfants en étaient atteints. La paralysie des membres inférieurs débute vers l'âge de trente ans, puis il y a aggravation progressive et lente de la dégénérescence spinocérébelleuse, apparition d’une atrophie optique à 37 ans et d’une démence à 42 ans pour la mère. L’affection est autosomique dominante (MIM 182830).
A. D. Rothner, neuropédiatre américain (1976)
paraplégie spastique et dégénérescence rétinienne l.f.
spastic paraplegia and retinal degeneration
Dégénérescence maculaire et paraplégie spastique de type " Strumpell".
L’affection est autosomique récessive (MIM 270700).
Denise Louis-Bar, neuropsychiatre belge, et G. Pirot, ophtalmologiste belge (1945)
paraplégie spastique familiale l.f.
spastic paraplegia
Neuropathie dégénérative spinocérebelleuse.
Syn. paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, maladie de Strümpell-Lorrain, paraplégie spastique-3, SPG3
→ paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.
spastic paresis, glaucoma and mental retardation
Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).
J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)
quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.
spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation
Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).
A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)
vessie spastique l.f.
spastic neuropathic bladder
Type de neurovessie où domine l'hyperréflectivité du muscle vésical, aboutissant à la pollakiurie et aux impériosités mictionnelles.
La cause en est l'interruption ou l'affaiblissement du contrôle central de l'arc réflexe sacré de la miction. La vessie automatique est une vessie spastique complète ; les vessies désinhibées sont des vessies spastiques incomplètes. La capacité vésicale s'altère progressivement du fait de la spasticité et des lésions scléreuses induites par elle dans le détrusor.
Étym. lat. vesica : vessie
→ neurovessie, vessie automatique, détrusor
[M3]
Édit. 2019
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined
Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)
[H1,I4]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie n.f.
ataxia
Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
ataxie cérébelleuse l.f.
cerebellar ataxia
Groupement hétérogène d’hérédo-ataxies spastiques secondaires à une atrophie olivoponto-cérébelleuse ou à une atteinte du parenchyme cérébelleux.
La maladie est récessive dans 20% des cas. Les principaux signes sont para-parésie, signe de Babinski, troubles trophiques et surdité. Au niveau oculaire, on peut trouver une atrophie optique (forme de Hogan - 1977), une rétinite pigmentaire, un nystagmus, une ophtalmoplégie et parfois un ptosis. L'ataxie héréditaire cérébelleuse dominante de Marie est plus lente que la maladie de Friedreich. L’affection est autosomique dominante (MIM 117200)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie cérebelleuse-dégénérescence choriorétinienne l.f.
olivopontocerebellar atrophy III
L’affection est autosomique dominante (MIM 164500).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ atrophie olivoponto-cérébelleuse de type III
ataxie cérébelleuse épisodique l.f.
episodic cerebellar ataxia
→ ataxies et choréo-athétoses paroxystiques familiales
ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive l.f.
infantile cerebellar ataxia with progressive external ophthalmoplegia
Ataxie de type Pierre Marie avec une ophtalmoplégie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 212900).
A. Franceschetti, ophtalmologue suisse (1945)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie cérébelleuse paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide-responsive familial paroxysmal cerebellar ataxia