CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
cylindromatose n.f.
cylindromatosis
Affection cutanée tumorale d’origine génétique caractérisée par des cylindromes.
→ CYLD sigle abrév. de cylindromatosis, CYLD gene
[J1,Q2]
CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]