Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase

Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.

Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2

cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple