COL4A5 gene l.m. sigle angl. pour alpha-5 chain of basement membrane collagen
Gène situé en « tête à tête » avec le gène COL4A3 sur le chromosome 2 en Xq22-23 et codant pour la chaîne alpha 5 du collagène IV.
Sa mutation est responsable de la forme liée au sexe du syndrome d’Alport et est impliquée avec le gène COL4A3 dans la forme récessive autosomique du syndrome d’Alport.
→ COL4A3 gene, Alport (syndrome d')
[M1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017