Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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CHD2 gene sigle angl.pour chromodomain helicase DNA binding protein 2

Gène situé sur le locus chromosomique 15q26.1, codant la chromodomain DNA helicase- protein 2 présente dans toutes les cellules de l’organisme où elle règle l’expression génétique du remodelage de la chromatine.
Les mutations et les délétions dans ce gène ont été associées à des cas d'encéphalopathies épileptiques : syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut…

Syn. ATP-dependent helicase CHD2, EEOC, FLJ38614

Dravet (syndrome de) ,

[H1,O1,O6,Q2]

Édit. 2017