syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
syndrome CHARGE-like lié au sexe acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
CHARGE-like syndrome X-linked
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
→ Abruzzo-Erickson (syndrome d'), CHARGE (syndrome)
abaque de charge d'un tube radiologique l.f.
load chart
Représentation graphique, pour un tube à rayons X de type donné, des valeurs acceptables des paramètres d'une pose.
La charge d'un tube est sa capacité thermique. L'abaque de charge consiste en une série de courbes qui indiquent, pour une tension donnée aux bornes du tube (exprimée en kilovolts, kVp), l'intensité maximale (exprimée en milliampères, mA) pendant une durée t (exprimée en secondes ou fraction de seconde, s) acceptable en toute sécurité par les capacités thermiques du tube.
Les abaques de base, valables pour une pose isolée, sont complétés par des abaques de réduction de charge pour une 2ème pose, en fonction de l'intervalle, et pour des poses répétées, en fonction de la cadence.
[B2, B3]
Édit. 2020
alzheimérien (prise en charge d'un malade) l.f.
caregiving to an alzheimerian patient
La prise en charge (ou prise en soins),doit dépasser les seuls traitements pharmacologiques, doit être globale et porter à la fois sur le patient mais aussi sur son entourage.
Il n y a pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. C'est au stade d'émergence de troubles paucisymptomatiques qu'un traitement anticholinestérasique favorisant la neurotransmission cholinergique peut être indiqué. Les inhibiteurs de l’acétylcholinesterase ont un effet très limité : il s’agit du donézépil, de la rivastigmine, et de la galantamine. Leur action est purement symptomatique et modeste. Ils exposent à des effets secondaires indésirables cholinergiques (notamment digestifs et cardio-vasculaires qui sont fréquents chez ces malades fragiles, âgés, et souvent polymédicamentés). Les médicaments physiopathologiques n’ont pas démontré leur efficacité, tout au moins sur des paramètres cliniques. Les agents psychotropes (thymo-régulateurs, inhibiteurs de la recapture de la sérotonine…) peuvent être utilisés avec parcimonie en cas de troubles comportementaux ou de syndromes neuro-psychiatriques.
A côté de la prise en charge pharmacologique, une approche plus globale est souhaitable. Stimulation cognitive, art-thérapie ont un effet souvent bénéfique (bien que non formellement démontré); gestion des comorbidités (dépression notamment), maintien de l'état d'hydratation et nutritionnel, kinésithérapie pour entretenir la mobilité, ne doivent pas être négligés. Le maintien au domicile, quand cela est possible, est hautement souhaitable et peut nécessiter le recours à une aide quotidienne, aux services sociaux, à des mesures juridiques de protection. Le soutien des aidants familiaux par une association de malades, par l’information et la déculpabilisation en cas de placement, et/ou par des groupes de paroles est également essentielle. L’ensemble de ces mesures, facilitées par les plans Alzheimer successifs a contribué à une amélioration significative de la prise en soin de ces patients au cours de ces dernières années.
Les progrès portant notamment sur la physiopathologie moléculaire permettent de présager des applications thérapeutiques nouvelles dans ce véritable fléau socio-économique et familial.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3,G5,Q2]
Édit. 2017
charge n.f.
load
Ce que porte ou supporte quelqu’un ou quelque chose, mot à sens divers.
1) En microbiologie, quantité de germes dans un objet ou un échantillon pour analyse.
Ex. charge bactérienne.
2) En électricité : action d’accumuler de l’électricité, potentiel d’un appareil.
La charge élémentaire est la quantité d’électricité servant de base à toute mesure, toute charge électrique étant un multiple de cette charge e = 1,60.10-19 coulomb.
3) En technique, ingrédient ajouté pour modifier les caractéristiques d’un matériau.
Étym. racine indo-européenne du mot quatre, gaulois, carros, emprunt lat. carrus : forte charrette à quatre roues. Initialement le mot charge désignait tout ce qu’on pouvait mettre dans une charrette. Par extension il désigne ce qui est porté ou s
[D1,B1]
charge génétique l.f.
genetic load
Réserve de polymorphisme présente dans une population sous forme d'allèles rares et apparemment non-utilisés dans certaines conditions, mais constituant un potentiel adaptatif pour la population, et lui permettant une réponse rapide à toute variation du milieu.
→ adaptation, fardeau génétique, létal, mutation délétère
[Q1]
charge virale plasmatique l.f.
Quantification de l’ARN plasmatique, par amplification génomique, du virus de l’immunodéficience humaine (VIH), exprimée en nombre de copies par ml de plasma.
Une charge virale supérieure à 100.000 copies /mL est considérée comme élevée. Cette technique constitue un mode objectif d’appréciation de la réplication du VIH dans l’organisme. L’objectif d’un traitement est de rendre la charge virale indétectable.
Cet examen fait également partie du bilan biologique de l'hépatite C.
[D1,Q1]
douleur (prise en charge globale de la) l.f.
multidiciplinary care of pain
Approche multimodale du traitement de la douleur chronique dans laquelle le médicament ne doit représenter qu’une partie de la thérapeutique.
J. Bonica créa la première « pain clinic » à Washington après la première guerre mondiale. En France, depuis la loi Neuwirth (1995), la prise en compte de la douleur est devenue un problème de société.
Appréhender la douleur chronique nécessite une prise en compte individualisée de ses composantes affectives, cognitives et comportementales, voire spirituelles, au-delà de la seule démarche étiologique somatique.
Dans ce but, trois types de structures pluridisciplinaires ont été définis par l'Agence nationale pour le développement de l'évaluation médicale (ANDEM) : consultations spécifiques, comportant au moins deux somaticiens de disciplines différentes et un médecin formé à la psychologie ; unités, disposant de lits d'hospitalisation et d'un plateau technique ; centres, avec une triple mission de soins, d’enseignement et de recherche. Ces missions ont été reprises successivement par l’ANAS et l’HAS.
Le traitement initial vise à diminuer le symptôme douleur, à interrompre les cercles vicieux d'auto-entretien aux divers niveaux anatomiques (périphérique, médullaire, supramédullaire). Conjointement, le patient accède à une prise de conscience de ses réactions et comportements, de même qu'à leur meilleure maîtrise.
En dehors des mesures médicamenteuses, l'équipe peut faire appel à des blocs par les anesthésiques locaux (diagnostiques ou thérapeutiques), à diverses techniques physiques telles que la neurostimulation transcutanée, à la relaxation, aux thérapeutiques cognitivocomportementales et à diverses formes de psychothérapie.
Un placebo peut être efficace dans 30% des cas environ, probablement par la mise en œuvre d’endorphines.
Une suppression totale et constante de la douleur reste jusqu'à présent une utopie, mais son atténuation et un projet réadaptatif, si possible contractuel avec le patient et son entourage, peuvent être au moins mis en œuvre. Ainsi est évité également le "vagabondage médical", souvent préjudiciable au patient et source de "bilans" étiologiques redondants et coûteux.
J. Bonica, médecin anesthésiologiste américain (1917-1994)
Étym. lat. dolor : douleur
nombre de charge l.m.
post-charge cardiaque l.f.
cardiac afterload
Un des facteurs essentiels de la performance hémodynamique du cœur, la post-charge est déterminée par la pression aortique au moment de l’évacuation systolique.
C’est un des trois facteurs importants de la performance hémodynamique du cœur, avec la pré-charge et la contractilité myocardique.
post-charge ventriculaire l.f.
ventricular after load (ventricular post load)
Tension supplémentaire que doit développer le ventricule cardiaque pendant sa contraction pour évacuer complètement son contenu.
Déterminée par la pression aortique, la post-charge correspond aux facteurs qui s’opposent à l’éjection systolique : les résistances artérielles et artériolaires, l’épaisseur des parois aortiques et la géométrie ventriculaire. La post-charge est un des facteurs dont dépend la performance cardiaque.
→ charge, pré-charge ventriculaire
prise en charge l.f.
Accord donné par un organisme d’assurance au versement des prestations à un assuré ou à un bénéficiaire, dès lors que la personne remplit les conditions requises.
Cette prise en charge est automatique si l’assuré remplit les conditions fixées par la loi ou la réglementation (prestations légales de la sécurité sociale) ou par la convention ou le contrat entre l’assurance et l’assuré : elle est facultative par contre dans le cadre des prestations supplémentaires de l’assurance-maladie.
réseau de prise en charge l.m.
organisation de réseaux pluridisciplinaires (constitués d’infirmières, de généralistes, de cardiologues , kinésithérapeutes) permettant la coordination des soins, une bonne observance thérapeutique et l’éducation des patients , au cours du traitement d’affections cardiaques aigues ( après infarctus du myocarde ) ou chroniques (insuffisance cardiaque).
suicidant (prise en charge psychiatrique du) l.f.
psychiatric charge taking of a suicide
Prise en charge d'un sujet qui a fait une tentative de suicide n'ayant pas abouti à la mort.
Selon les données européennes, les conduites suicidaires, en majorité féminines, sont environ dix fois plus fréquentes que celles conduisant au décès. Plus d'un tiers concernent des sujets de moins de 25 ans. Elles sont surtout fréquentes en cas d'isolement social ou de familles dissociées : il s'agit essentiellement d'intoxications médica
A contrario, le concept réducteur d'une réaction à quelque circonstance particulière doit être déplacé par la notion de faits vécus par le patient en fonction de son histoire personnelle. D'où la nécessité, malgré ses difficultés, d'une écoute compréhensive globale, tout particulièrement de la souffrance du patient et des motivations plus ou moins conscientes de son comportement suicidaire.
Des réaménagements liés à la tentative de suicide sont inévitables de la part du patient et de son entourage. Il peut s'agir d'une accentuation du mode d'être et du type de relations pathologiques antérieures (surprotection, par ex.) ou, au contraire, de prises de conscience positives, porteuses de potentialités nouvelles, notamment de mises à distance par le patient de son mode de fonctionnement habituel, d'appui sur les étayages disponibles, d'appel à des associations bénévoles (S.O.S amitié, p. ex.). Une résistance familiale foncière avec banalisation systématique du geste constitue parfois un obstacle majeur. De toute façon, même assurée, autant que possible, par un thérapeute ayant l'habitude de ce type de relation, la prévention de la récidive suicidaire ne peut être absolue.
Étym. lat. sui caedere : de soi, abattre, couper
→ suicide
traumatisme psychique (prise en charge d'un) l.f.
psychical traumatism (acute disorders)
Mesures thérapeutiques visant à la résolution des manifestations psychiques contemporaines d'une situation dramatique.
Elles consistent à permettre l'expression et l'abréaction la plus rapide possible de l'expérience vécue. D'où l'intérêt de l'écoute du «premier récit» dans un cadre thérapeutique. C'est l'une des meilleures préventions des troubles différés si ce récit est recueilli par du personnel formé à ce type de prise en charge. Sa mise en œuvre par des équipes de santé mentale s'effectue à proximité des zones d'opérations ou des lieux de la catastrophe, c'est le «psychological debriefing» des anglais. Enfin, pour une action psychologique collective, l'information, l'encadrement, l'efficacité et le maintien de l'ordre public concourent aussi à la limitation des troubles et à la prévention des paniques.
→ panique (trouble, crise ou attaque de)
charge mutationnelle l.f.
tumor mutation burden
Mesure du nombre de mutations portées par l’ADN tumoral proposée comme biomarqueur de réponse au traitement.
[Q1, G5]
Édit. 2020