DNAH5 gene sigle.angl pour DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5
Gène situé sur le locus chromosomique 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile.
Des mutations de ce gène entraînent des dyskinésies ciliaires primitives.
Syn. axonemal beta dynein heavy chain 5,CILD3,ciliary dynein heavy chain 5,DNAHC5, DYH5_HUMAN, dynein heavy chain 5, axonemal, dynein, axonemal, heavy chain 5, dynein, axonemal, heavy polypeptide 5, FLJ46759, HL1, KIAA1603
→ dyskinésie ciliaire primitive
FKRP gene sigle angl. pour fukutin related protein
Localisé en 19q13.32 ce gène code pour la fukutin-related protein (FKRP) présente dans l’appareil de Golgi de nombreux tissus et particulièrement abondante dans les muscles squelettiques, le myocarde et le cerveau.
Cette molécule agirait par glycosylation sur l’alpha-destroglycan lui permettant d’intervenir sur la formation du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire, sur le tissu musculaire et au niveau du cerveau, sur la migration des neurones au cours du développement.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, de cardiomyopathie dilatée.
Syn. LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), cardiomyopathie dilatée,
[H1,K2,Q1]
Édit. 2018
lathostérolose n.f.
Syndrome héréditaire autosomique récessif lié à une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D) et caractérisé par un retard mental et un dysfonctionnement hépatique associé à diverses malformations.
La prévalence est de 1/1 000 000.
Seuls deux cas ont été décrits :
- le premier, (une petite fille) avait un phénotype complexe avec des anomalies congénitales multiples dont une dysmorphie faciale, une microcéphalie sévère, une hexadactylie post axiale du pied gauche, une syndactylie entre le 2e et le 4e orteil et entre le 5e orteil et celui surnuméraire, un retard psychomoteur important, une hypotonie axiale et des problèmes hépatiques ;
- le second a été caractérisé rétrospectivement par analyse biochimique d'une culture de fibroblastes provenant d'un patient décédé ; ce patient avait une opacité cornéenne, une hypertrophie gingivale, une polydactylie post axiale bilatérale, une syndactylie sur le 2e entre 3e orteil, une hépatosplénomégalie et des anomalies génitales avec des signes neurologiques dont une myoclonie, une démyélinisation de la substance blanche et des calcifications cérébrales.
Le diagnostic de la lathostérolose consiste à démontrer un taux élevé de lathostérol dans le plasma et les cellules par chromatographie gazeuse-spectrométrie de masse. L'étude de la biosynthèse du cholestérol sur des fibroblastes en culture permet de montrer le déficit en activité enzymatique de la SC5D, c'est-à-dire le blocage métabolique dans la conversion du lathostérol en 7-déhydrocholestérol ; il permet également l'analyse des mutations du gène SC5D. Le diagnostic prénatal est possible.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Syn. déficit en stérol C5-désaturase
Réf. G. Parenti, Orphanet février 2005
[A4,O6,Q2]
L1CAM gene sigle angl. pour cell adhesion molecule
Localisé en Xq28, ce gène code la production de la protéine L1 présente dans l’ensemble des neurones, qui intervient dans le développement et l’organisation des cellules, la formation de la myéline et celle des synapses.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome L1 en modifiant la structure de la protéine L1 et interrompant sa production
Syn. CAML1, CD171, HSAS1, MASA, HSAS, MIC5, S10, SPG1
→ Bickers et Adams (syndrome de), syndrome L1
plexus brachial l.m.
plexus brachialis (TA)
Plexus nerveux formé par les anastomoses des branches antérieures des quatre derniers nerfs spinaux cervicaux (C5, C6, C7 et C8) et du premier nerf spinal thoracique (T1)
Se trouvent ainsi constitués trois troncs primaires : le tronc supérieur par anastomose de C5 (grossi d’une anastomose venue de C4), le tronc moyen constitué par C7 en totalité et le tronc inférieur par anastomose de C8 et de D1. Dans la partie supraclaviculaire du plexus, chacun de ces trois troncs se divise en une branche antérieure et une branche postérieure. Les trois branches (ou faisceaux) postérieures des troncs primaires s’anastomosent pour former, en infraclaviculaire, le faisceau postérieur de la partie infraclaviculaire du plexus brachial. Les branches antérieures des troncs primaires supérieur et moyen s’anastomosent, en infraclaviculaire, pour former le faisceau latéral de la partie infraclaviculaire du plexus brachial. La branche antérieure du tronc primaire inférieur constitue en infraclaviculaire le faisceau médial de la partie infraclaviculaire du plexus brachial. Dans sa partie supraclaviculaire le plexus brachial émet des branches collatérales antérieures ou postérieures selon leur origine et leur territoire de distribution. Ce sont : le nerf dorsal de la scapula, le nerf thoracique long, le nerf subclavier, le nerf suprascapulaire, les nerfs subscapulaires, le nerf thoraco-dorsal, le nerf pectoral médial, le nerf pectoral latéral et des rameaux musculaires. Dans la partie infraclaviculaire naissent les branches terminales du plexus émanées des faisceaux. Le faisceau postérieur donne le nerf radial et le nerf axillaire. Le faisceau latéral donne le nerf musculo-cutané et la racine latérale du nerf médian. Le faisceau médial donne le nerf cutané médial du bras, le nerf cutané médial de l’avant-bras et la racine médiale du nerf médian qui s’unit à la racine latérale pour former le nerf médian. Le plexus brachial fournit ainsi toute l’innervation sensitive et motrice du membre supérieur, depuis l’innervation motrice des muscles de l’articulation humérale jusqu’à l’innervation sensitive et sensorielle de la pulpe des doigts.
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
syndrome de déficit en transporteur de riboflavine l.m.
Syn. syndrome de Brown-Vialetto-van Laere, maladie de Fazio-Londe, syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire, SLC52A3 gene
→ syndrome de surdité neurosensorielle-paralysie ponto-bulbaire
[H1, K1, O1, P1, P2, Q2]
Édit. 2019
protéine SC52A3 l.f.
SC52A3 protein
→ transporteur-3 humain de la riboflavine, SC52A3 gene
[C1, C2]
Édit. 2019