GNPTAB gene sigle.angl. pour N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha and beta subunits
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant les sous-unités alpha et bêta de l’enzyme appelé GlcNAc-1 phosphotransférase.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités alpha, deux bêta et deux gamma. La GlcNAc-1-phosphotransferase aide à la maturation des enzymes lysosomales récemment synthétisées pour leur transport vers les lysosomes. Ces derniers sont des compartiments cellulaires qui utilisent des enzymes digestifs appelés hydrolases nécessaires à la fraction de grosses molécules en plus petites, utilisables pour la cellule.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Leroy (mucolipidose type II) et mucolipidose type III
Syn. alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase, DKFZp762B226, GlcNAc-1-phosphotransferase, GlcNAc phosphotransferase, GNPTA, GNPTA_HUMAN, KIAA1208, MGC4170, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta s
→ Leroy (syndrome de), mucolipidose type III
H19 gene s igle angl. pour 9, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding)
Gène localisé en 11p15.5 codant pour la formation d’un RNA non codant qui pourrait agir sur les cellules à croissance et le développement rapides ou engagées dans une voie indépendante et serait très actif avant la naissance et au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer bronchique, le syndrome de Silver-Russel.
Syn. ASM, D11S813E, H19, imprinted maternally expressed transcript, LINC00008, MGC4485, PRO2605
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer bronchique, Silver-Russel (syndrome de)
LTC4 synthase n.f.
LTC4 synthase
Enzyme catalysant le transfert du glutathion sur le carbone 6 du leucotriène A4 pour former le leucotriène C4, précurseur des leucotriènes D4 et E4.
La LTC4 synthase appartient à la famille des glutathion-S-transférases
→ glutathion-S-transférase, leucotriène
MC4R sigle angl.pour MelanoCortin Receptor 4
→ récepteur de mélanocortine 4
MC4R gene sigle angl. pour melanocortin 4 receptor
Gène localisé en 18q21.32, codant pour une protéine qui est un récepteur lié à la membrane et qui appartient à la famille des récepteurs de la mélanocortine.
Cette protéine agit, sous la médiation de protéines G, en collaboration avec l’hormone adrénocorticotrope et la mélanotropine (MSH).
La mutation de ce gène est à l’origine de l’obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4
→ protéine G, obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4, récepteur de mélanocortine 4, mélanotropine, hormone adrénocorticotrope
SLC45A2 gene sigle angl. pour solute carrier family 45 member 2
Gène localisé sur le bras court du chromosome 5 at position 13.2 (5p13.2), qui dirige la production De mélanine par les mélanocytes.
Plus de 20 mutations de ce gène sont responsables de l’albinisme oculo-cutané de type 4 ce qui justifie des différences de coloration de la peau, des cheveux et des yeux selon les cas. La plus fréquente mutation concerne la population japonaise dans laquelle l’acide aspartique remplace l’asparagine en position 157 au sein de la mélanine.
Syn. AIM1, MATP, melanoma antigen AIM1, membrane associeted transporter