Bruck (syndrome de) l.m.
Bruck’s syndrome
A. Bruck, médecin allemand (1897)
→ ostéogénèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales
Édit. 2017
osteogenèse imparfaite avec contractures articulaires congénitales l.f.
osteogenesis imperfecta with congenital joint contracture
Variété d’ostéogénèse imparfaite avec contractures congénitales.
Souvent diagnostiquée en un premier temps comme arthrogrypose congénitale (avant les fractures). En principe les sclères et les dents sont normales. L’affection est autosomique récessive (MIM 259450).
D. Viljoen, médecin généticien sud-africain (1989) ; A. Bruck, médecin allemand (1897)
Syn. Bruck (syndrome de)
→ arthrogrypose multiple congénitale
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017