Bridges et Good (syndrome de) l.m.
chronic granulomatous disease
Infections et suppurations ganglionnaire, cutanée, viscérale et de tous types dès la première année de la vie avec évolution rapidement mortelle.
Ganulomatose avec granulome éosinophile dans presque tous les organes. Les polynucléaires phagocytent les microbes mais ne peuvent les détruire. Hépatosplénomégalie, hyperleucocytose et polynucléose neutrophile. Au niveau oculaire, blépharoconjonctivite, kératite, et cicatrices choriorétiniennes. Ne touche que les garçons, mais il existe une forme autosomique récessive avec défaut de chimiotactisme des polynucléaires neutrophiles et suppurations froides multiples et récidivantes (Job's syndrome ou HIE syndrome, MIM 243700).
L'affection est récessive, liée au sexe (306400).
H. Berendes, R. A. Bridges, R. A. Good, médecins américains (1957)
Syn. granulomatose septique progressive, maladie familiale granulomateuse chronique de l'enfance, Job (syndrome de)
Édit. 2017