Bloom (syndrome de) l.m.
Bloom’s syndrome, congenital telangiectatic erythema and stunted growth
Génodermatose rare de transmission autosomique récessive en rapport avec des anomalies chromosomiques, associant un nanisme harmonieux, des malformations cardiaques et crâniennes (microcéphalie avec dolichocéphalie et hypertélorisme, hypotrophie malaire et rétrognasie), une syndactylie, une dystrophie coxofémorale, une hyperlaxité articulaire et une ostéoporose.
Elle se singularise par un érythème télangiectasique se localisant préférentiellement à la face, en vespertilio, mais pouvant s’étendre aux mains avec hyperlaxité de la peau du dos des mains, et parfois un état poïkilodermique comportant une intolérance à la lumière dès le jeune âge. L’ensemble peut réaliser une gérodermie ostéodysplasique.
Une tendance aux leucémies et aux cancers cutanés et lymphoïdes peut être observée. Les patients ont un déficit immunitaire avec diminution sérique des IgG, IgM, IgA et font des infections respiratoires et gastro-intestinales fréquentes. L’examen oculaire met en évidence des télangiectasies conjonctivales et druses (ou drusen) au pôle postérieur rétinien sont habituellement décrites.
L’affection est liée à une mutation du gène BLM (ou BS) en 15q26.1.
D. Bloom, dermatologue américain (1954)
Syn. nanisme intra-utérin, syndrome de Bloom – Torre – Machacek
→ syndrome de Cockayne, poïkilodermie de Rothmund-Thomson, drusen
Édit. 2017