Biglieri (syndrome de) l.m.
Biglieri’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales en relation avec un déficit en 17-alpha-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
Cette situation très rare se caractérisée par un impubérisme, une hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
E. G. Biglieri, médecin interniste américain (1966)
→ hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene, impubérisme
[O4]
Édit. 2020