Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018