Bergmeister (papille épithéliale de) l.f.
vestiges or persistance of Bergmeister’s papilla
Existence au centre du vitré d'un tube conjonctif entourant un reliquat d'artère hyaloïde accroché à la papille.
La persistance prend différents aspects, on peut trouver une artère hyaloïde de la papille au cristallin, des membranes ou un voile pré- ou épipapillaires, une dilatation kystique d'un manchon glial, une surélévation de la papille avec aspect d'œdème papillaire congénital (faux) ou de pseudonévrite congénitale. L'anomalie est constitutionnelle, asymptomatique et non évolutive.
O. Bergmeister, ophtalmologue autrichien (1845-1918)
Syn. voile pré- ou épipapillaire, œdème papillaire congénital, pseudonévrite congénitale
Édit. 2017
artère hyaloïdienne (persistance de l') l.f.
persistent hyaloid artery
Persistance de l'artère hyaloïdienne sur une partie de son trajet ou sur la totalité de son trajet, de la papille à la face postérieure du cristallin.
Il persiste alors du sang dans sa lumière et une gaine gliale et mésenchymateuse l'entoure. Au niveau du cristallin l'artère peut s'étaler dans la partie postérieure de la tunica vasculosa lentis et donner une leucocorie, elle rejoint parfois la région ciliaire. Dans sa persistance partielle, le résidu embryologique peut apparaître uniquement en regard de la papille sous l'aspect d'un bourgeon ou d'un voile, ou en regard de la face postérieure du cristallin comme une petite opacité ou un corpuscule.
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
persistance des canaux de Müller l.f.
Anomalie du développement sexuel qui se manifeste, chez des garçons normalement virilisés, par la persistance de dérivés müllériens, un utérus et/ou des trompes de Fallope.
Le syndrome de persistance des canaux de Müller représente une forme rare du pseudohermaphrodisme masculin interne. Il est caractérisé par la présence de l’utérus, les trompes et la partie supérieure du vagin, chez un garçon par ailleurs normalement virilisé avec un caryotype 46 XY. Il est la conséquence d’un déficit en hormone anti-müllérienne ou d’une anomalie de ses récepteurs. Sa découverte est souvent peropératoire lors d’une cure d’hernie ou de cryptorchidie, et exceptionnellement à l’occasion d’une dégénérescence des testicules ectopiques. Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif. Le diagnostic peut en porté à tout âge de la petite enfance à l’âge adulte. Classification CIM-10 : Q55.8 et OMIM : 261550
Syn: homme à utérus, dérivés müllériens persistants, PMDS
→ pseudohermaphrodisme masculin, canaux de Müller, hormone antimüllérienne, cryptorchidie
[A1,O1]
Édit. 2018
persistance du canal artériel l.m.
patent ductus arteriosus
Malformation congénitale constituée par la persistance anormale après la naissance de la perméabilité du conduit qui fait communiquer chez l’embryon, l’aorte et l’artère pulmonaire, et se ferme habituellement peu après la naissance.
La persistance du canal artériel crée un shunt gauche-droit dont l’importance dépend du calibre du canal et de la résistance artérielle pulmonaire. Les risques évolutifs du canal artériel sont la greffe infectieuse, la surcharge du cœur gauche et le développement d’une hypertension artérielle pulmonaire. Hormis les cas où une résistance pulmonaire haute et fixée annule le shunt ou l’inverse, un canal artériel doit être supprimé par cardiologie interventionelle ou chirurgie.
Galien, 2ème siècle après J. C. (première description)
persistance du vitré primitif l.f.
persistent hyperplastic primary vitreous
Malformation due à une résorption incomplète du vitré primitif le plus souvent dans l'entonnoir rétrocristallinien.
On trouve un aspect de leucocorie unilatérale, avec masse blanchâtre rétrocristallinienne vascularisée plus ou moins centrale et quelques stries pigmentées en périphérie correspondant aux procès ciliaires étirés. La microphtalmie est souvent présente mais il peut y avoir parfois une buphtalmie et un cristallin opacifié. Lorsque la malformation est bilatérale elle est souvent associée à d'autres malformations locales (colobome, dysplasie rétinienne) ou générales (polydactylie, microcéphalie, fentes des lèvres et du palais) qui doivent orienter vers une aberration chromosomique.
A. B. Reese, ophtalmologiste américain (1955)
→ corps vitré, vitré primitif, leucocorie
persistance héréditaire d'hémoglobine fœtale l.f.
hereditary persistance of fetal hemoglobin (HPFH)
Hémoglobinopathie caractérisée par la seule persistance d'un taux élevé d'hémoglobine fœtale chez l'adulte, généralement due, comme les ß-thalassémies, à une délétion associant les gènes de globine adultes et le plus souvent le gène Aγ.
La conservation des régions promotrices, la destruction d'une région inhibitrice, maintient la synthèse des chaines fœtales à un niveau élevé. Certaines mutations ponctuelles touchant des régions impliquées dans la régulation de l'expression des chaines γ peuvent également être la cause de PHHF. Cette anomalie, parfaitement bien tolérée, se traduit tout au plus par une discrète anémie dans les formes homozygotes.
Sigle : PHHF
Adler (kératite sous-épithéliale d') l.f.
Adler’s subepithelial keratitis
H. Adler, ophtalmologiste autrichien (1889)
→ kératoconjonctivite épidémique
[P2]
Édit. 2017
Cogan (dystrophie épithéliale microkystique de) l.f.
microkystique cystic epithelial corneal dystrophy of Cogan
Dystrophie superficielle de la cornée survenue à l'adolescence caractérisée par de petites opacités grisâtres intraépithéliales sous forme de points ou de lignes dans l'aire pupillaire et donnant lieu à des érosions récidivantes.
Elle apparaît le plus souvent chez la femme, avec une transmission parfois dominante.
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
[P2]
dysembryoplasie neuro-épithéliale l.f.
dysembryoplastic neuroepithelial tumor
Prolifération anormale de cellules neuroépithéliales, entité bénigne décrite récemment sur un ensemble de corrélations anatomocliniques.
Il en existe deux formes, simple et complexe, toutes deux observées chez des sujets jeunes qui présentent au long cours une épilepsie isolée, souvent partielle, rebelle au traitement. L'imagerie montre le caractère cortical, hémisphérique, surtout temporal, de la lésion, avec parfois des lésions osseuses en regard.
La forme simple ou composante glioneuronale spécifique, comporte des faisceaux d'axones disposés en colonnes perpendiculairement à la surface, bordés d'oligodendrocytes et de neurones situés dans un tissu lâche présentant un œdème interstitiel. La forme complexe associe, en plus, des foyers de dysplasie corticale et des nodules gliaux qui ressemblent aux tumeurs astrocytaires et oligodendrogliales. L'index de prolifération cellulaire peut être élevé.
Après résection, le pronostic de ces lésions est excellent, ce qui contre-indique radiothérapie et chimiothérapie.
Catherine Daumas-Duport, anatomopathologiste française (1988)
dysplasie épithéliale l.f.
epithelial dysplasia
Trouble de la croissance, de la différenciation et de la maturation des kératinocytes de l'épithélium, d'aspect clinique variable et correspondant à des lésions soit leucoplasiques soit érythroplasiques.
Les localisations sont buccales, génitales ou périanales. On décrit trois degrés d’atypie : léger et moyen, spontanément réversibles dans la grande majorité des cas, et sévère. Des dysplasies sévères on distingue deux types : celles dont les atypies cellulaires sont étagées, réalisant un aspect bowénoîde, qui sont liées à une infection à papillomavirus (PVH) oncogène et correspondent à une maladie de Bowen ou à une papulose bowénoïde, et celles dont les atypies sont uniquement basales, qui sont le plus souvent associées à un lichen scléreux sous-jacent et plus rarement à un lichen plan.
J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
dystrophie cornéenne épithéliale héréditaire l.f.
epithelial hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne antérieure avec altération de l'épithélium cornéen ou de la membrane de Bowman.
L'expression s'applique à : dystrophie de Meesmann, dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium, dystrophie en mosaïque de Vogt, dystrophie de Reis-Bücklers, érosions cornéennes héréditaires récidivantes, dystrophie de la membrane antérieure de Grayson, dystrophie en rayon de miel de Thiel et Behnke, dystrophie cornéenne en bandelette.
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949); M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1967) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie cornéenne en bandelette, dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann, dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke, dystrophie de Vogt
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
dystrophie cornéenne microkystique épithéliale l.f.
epithelial microcystic corneal dystrophy
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie endo-épithéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ dystrophy endoépithéliale
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
dystrophie épithéliale de Cogan l.f.
Cogan’s epithelial dystrophy
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
→ Cogan (dystrophie épithéliale microkystique de)
dystrophie épithéliale de Fuchs l.f.
Fuchs’ epithelial dystrophy
E. Furst, ophtalmologiste autrichien (1910)
dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte l.f.
adult onset foveomacular pigment epithelial dystrophy
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
→ dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass
érosion épithéliale cornéenne l.f.
epithelial erosion
Exfoliation de l'épithélium cornéen atteignant une petite surface de la cornée.
Elle peut aussi se présenter sous l'aspect de multiples érosions ponctuées (kératite ponctuée superficielle). Les érosions cornéennes peuvent être traumatiques, chimiques, toxiques. Elles peuvent aussi être liées à un processus infectieux, bactérien ou viral ou à un processus dégénératif.
Étym. lat. erodere : ronger
[P2]
Édit. 2018
Fuchs (dystrophie épithéliale de) l.f.
Fuch’epithelial dystrophy
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Syn. dystrophie endothéliale, dystrophie endoépithéliale de Fuchs
gaine épithéliale externe du poil l.f.
outer root hair sheath
Invagination de l'épithélium de surface formant l'assise cellulaire la plus périphérique du follicule pileux.
Faite de plusieurs assises de cellules polyédriques claires, car riches en glycogène, elle est bordée en dehors par la membrane vitrée ou gaine conjonctive péripilaire et, en dedans, par la gaine épithéliale interne dans sa portion basse en dessous de l'abouchement du canal sébacé.
Syn. gaine folliculaire externe, trichilemme
→ Henle (gaine de), Huxley (gaine de)
gaine épithéliale interne du poil l.f.
inner root hair sheath
Gaine épithéliale du follicule pileux se développant à partir des cellules matricielles du bulbe et composée de dehors en dedans de 3 couches : couche de Henle, monostratifiée, externe, couche de Huxley, mono- ou bistratifiée, médiane, et cuticule interne faite de cellules aplaties qui se recouvrent les unes les autres à la façon des tuiles d'un toit.
La gaine épithéliale interne est comprise entre le poil ou son ébauche en dedans et la gaine épithéliale externe en dehors. Elle s'amenuise progressivement de bas en haut et disparaît totalement dans le haut de l'isthme à la hauteur du canal excrétosébacé.
Syn. gaine folliculaire interne
→ Henle (couche de), Huxley (couche de)
Godwin (lésion lympho-épithéliale bénigne de) l.f.
Godwin’s benign lymphoepithelial lesion
Infiltration lymphoïde, pseudotumorale, d’une glande salivaire, en particulier parotidienne, de cadre nosologique mal défini, apparentée à la maladie de Mikulicz, aux syndromes de Gougerot-Sjögren, de Heerfordt, mais où les anomalies biologiques et immunologiques sont modestes ou absentes.
J. T. Godwin, anatomopathologiste américain (1952)
→ Mikulicz (maladie de), Gougerot-Sjögren (syndrome de), Heerfordt (syndrome de)
hyperplasie épithéliale focale de Heck l.f.
Heck's disease, focal epithelial hyperplasia
Affection faite de papules rosées ou blanchâtres en général multiples, situées sur les muqueuses labiales mais aussi buccale et linguale.
Elle atteint les sujets jeunes et était d'abord considérée comme prédominant chez les Indiens d'Amérique et les Esquimaux. Elle est due à une infection par deux types de papillomavirus : l'HPV32 et l'HPV13. Une régression spontanée est possible. Aucune transformation maligne n'a été décrite.
H. O. Archard et J. W. Heck, chirurgiens stomatologues américains (1965)