Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de) l.f.
Becker’s muscular dystrophy
Maladie de la dystrophine, progressive, sans myotonie, liée au chromosome X.
En majorité masculine, elle est moins sévère que la dystrophie de Duchenne. Elle débute à un âge variable, en moyenne à 12 ans, avec des extrêmes entre 2 et 45 ans et permet d'atteindre un âge assez avancé. Caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans avec rétractions tendineuses (parfois marche sur la pointe des pieds), pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture. Les causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque. A l’examen oculaire il existe un ptosis.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres, des aspects dégénératifs et régénératifs.
Il s'agit d'une difficulté à la décontraction, secondaire à un état d'hyperexcitabilité de la membrane de la fibre musculaire. Le taux de créatinine phosphotéinase est élevé. L'étude de la dystrophine met en évidence une diminution du signal et des aspects de discontinuité membranaire. Elle est de structure altérée, souvent de petite taille.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine dont la disparition est moins complète et plus tardive que dans la dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker. Les filles sont porteuses, les malades ont des enfants et la maladie est allélique avec la maladie de Duchenne. Le gène (DMD ou BMD) est localisé en Xp21.2. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310200.0018 et 310200.0019). Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, les études génétiques familiales, le dosage de l'activité créatinokinase, la détermination du sexe par l'étude de liquide amniotique. Le diagnostic prénatal par biopsie trophoblastique peut permettre de retrouver l'anomalie génétique. La biologie moléculaire sur les villosités choriales utilise les mêmes sondes d'ADN que pour la maladie de Duchenne.
P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Syn. myopathie de Becker, maladie de Becker
→ dystrophie musculaire progressive pseudohypertrophique de Duchenne et Becker, Duchenne (maladie de), DMD gene
Édit. 2017