Bartter (syndrome de) l.m.
Bartter syndrome
Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le Anomalie congénitale de la réabsorption tubulaire rénale du sodium et du chlore au niveau de l’anse de Henlé, , responsables de l'association d'une alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et d'aldostérone avec hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire, résistance vasculaire à l'angiotensine II, expliquant l’absence d’élévation tensionnelle.
Cinq variants génétiques ont été décrits mais seules deux formes de la maladie peuvent être distinguées en clinique : une forme anténatale ou infantile et une forme classique.
La forme anténatale ou infantile (génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une néphrocalcinose.
La forme classique (génotype III, mais aussi parfois IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale ou légèrement augmentée.
Des signes et symptômes spécifiques sont la surdité dans le syndrome de Bartter de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium. de type IV et l'hypocalcémie dans le type V.
Quatre des variants génétiques du syndrome de Bartter se transmettent sur le mode autosomique récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
- le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le type2;
- le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour le canal potassique ROMK dans le type II ;
- le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique basolatéral dans le type III ;
- le gène BSND (1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans le type IV.
Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes activatrices du gène CASR (3q13.3-q21), codant pour un récepteur de calcium.
La prévalence est estimée à 1/830 000. L’affection doit être différenciée du syndrome de Gitelman.
Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Durant l’enfance et à l’adolescence se constitue une insuffisance du développement statural responsable de la petite taille des adultes, ce qu’explique l’insuffisance de la production d’hormone de croissance en situation d’hypokaliémie. La kaliopénie contribue aussi à des altérations de la tolérance glycémique.
Le traitement fait appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine, à des diurétiques épargneurs de potassium.
F. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962)
→ rénine angiotensine (système), aldostérone, cotransporteur NaKCl de type 2, néphrocalcinose, Gitelman (Syndrome de), SLC12A1 gene, KCNJ1 gene, CLCNKB gene, BSND gene, CASR gene
[M1, O1]
Édit. 2018