BRCA gene sigle. angl. pour BReast CAncer
Gène humain de la classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique et préviennent la prolifération incontrôlée de cellules mammaires.
On reconnaît plusieurs gènes appartenant à cette classe ; deux cependant jouent un rôle important en cancérologie : BCRA1 et BCRA2. Ces gènes donnent naissance par l'intermédiaire d'un ARN messager à des protéines BRCA1 et BCRA2 multifactorielles, impliquées dans la réparation des dommages de l'ADN, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations de ces gènes ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, et le gène BCRA2 sur le bras long (q) du chromosome 13 au niveau de la bande 12. Des mutations constitutionnelles ont été identifiées comme fortement prédisposantes à un risque de survenue de cancer du sein et de l’ovaire tout au long de la vie adulte. On les retrouve dans environ 20% des formes familiales de cancers du sein et/ou de l’ovaire, elles-mêmes représentant environ 5% à 8% des cancers du sein. Leur mise en évidence, chez une femme, doit amener à une prise en charge par une équipe pluridisciplinaire d’oncogénétique impliquant une enquête familiale et des mesures particulières de dépistage et de prévention.
J. M. Hall (1990), Y. Miki, P. A. Futreal, (1994), scientifiques américains ; R. Wooster, biochimiste britannique (1994) ; Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
→ Cancer du sein, oncogénétique
Édit. 2021