BCOR gene l. angl. pour BCL6 corepresseur
Gène, situé sur le locus chromosomique Xp11.4, codant pour une protéine connue comme BCL6 corepresseur qui ne peut se lier au DNA par elle-même mais qui interagit avec d’autres protéines de liaison pour supprimer l’activité de certains gènes.
Ce gène joue un rôle important dans la fonction et la survie de cellules du système immunitaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lenz (microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées) et le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
Syn. 5830466J11Rik, 8430401K06Rik, ANOP2, BCL-6 interacting corepressor, BCL6 co-repressor, BCOR_HUMAN, FLJ20285, FLJ38041, KIAA1575, MAA2, MCOPS2, MGC131961, MGC71031
→ Lenz (syndrome de), oculo-facio-cardio-dentaire (syndrome)
Édit. 2017
aphasie sous-corticale l.f.
subcortical aphasia
Aphasie secondaire à des lésions exclusivement sous-corticales, concernant la substance blanche ou les noyaux gris centraux.
Définies par opposition aux aphasies corticales, qui ont servi de base à la description des Syndromes aphasiques classiques, les aphasies sous-corticales ont vu leur existence et leur importance progressivement reconnues du fait des procédés de neuro-imagerie moderne (scanner-X, résonance magnétique nucléaire). Elles peuvent se traduire par des tableaux syndromiques semblables aux formes classiques, ou bien par des formes "inclassables".
L'étude de ces aphasies est indispensable pour une meilleure connaissance des réseaux neuronaux impliqués dans les activités de langage.
Étym. gr. aphasia : impuissance à parler
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
démence sous-corticale l.f.
subcortical dementia
Groupe encore imparfaitement délimité de démences qui surviennent plutôt dans le cours d'une affection neurologique affectant essentiellement les noyaux gris centraux (avec, en particulier, une traduction clinique extrapyramidale) ou la substance sous-corticale.
Il s'agit d'affections surtout dégénératives (maladie de Parkinson posant par cette démence le problème d'une diffusion corticale, paralysie supranucléaire progressive ou maladie de Steele-Richardson-Olszewski, chorée de Huntington), mais aussi inflammatoires (sclérose en plaques avec sa "démence de la substance blanche", sans atteinte des noyaux gris, et son déficit attentionnel fondamental, encéphalite à VIH) ou vasculaires (maladie de Binswanger, infarctus thalamiques, CADASIL, etc.).
Bien moins homogène que celui des démences corticales, le tableau neuropsychologique commun se caractérise par une lenteur intellectuelle avec réponses retardées (bradyphrénie), une apathie ou inhibition psychomotrice avec syndrome dépressif très fréquent mais aussi des troubles psychotiques non spécifiques d'une démence sous corticale, une perte mnésique portant sur les rappels plutôt que sur la reconnaissance, un langage peu altéré contrairement aux démences corticales, un syndrome dysexécutif de type frontal avec déficit de la programmation d'une séquence d'actes moteurs, de l'initiation (fluidité verbale) et difficultés à passer d'une tâche ou d'une consigne à l'autre, l'absence d'atteintes instrumentales (aphasie, apraxie, agnosie, etc.) contrastant avec de fréquentes altérations majeures des aptitudes visuoconstructives.
Ce concept a permis d'appeler l'attention sur les interrelations fonctionnelles entre les noyaux gris centraux et le cortex frontal, surtout préfrontal. En revanche, des investigations plus différenciées, comme l'imagerie cérébrale, devraient permettre de préciser s'il s'agit, ou non, d'un groupe univoque lésionnel et physiopathologique.
J. C. Steele, neuropathologiste J. C. Richardson, médecin interniste et J. Olszewski, neuropathologiste canadiens (1964) ; G. Huntington, médecin américain (1872) ; O. Binswanger, neuropsychaitre suisse (1894); M. L. Albert, neurologue américain (1974)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. démence sous-corticofrontale
Sigle DSC
dermatose pustuleuse sous-cornée de Sneddon-Wilkinson l.f.
Sneddon-Wilkinson’s subcornified pustular dermatosis
I. B. Sneddon et D. S. Wilkinson, dermapathologistes britanniques (1956)
pustulose sous-cornée de Sneddon-Wilkinson l.f.
subcorneal pustular dermatosis
Affection rare caractérisée par la survenue d'une éruption de pustules amicrobiennes à hypopyon entourées d'un halo érythémateux, se groupant en formations figurées qui atteignent surtout le tronc au voisinage des grands plis, d'évolution chronique se faisant par poussées qui réagissent bien à la dapsone.
Les pustules, histologiquement non folliculaires, correspondent à des cavités intra-épidermiques très superficielles, sous-cornées, bourrées de polynucléaires neutrophiles; le prélèvement bactériologique confirme le caractère amicrobien de cette dermatose qui fait partie des dermatoses neutrophiliques. L'association à une gammapathie monoclonale, notamment de type IgA, est fréquente et doit être recherchée par principe.
I. B. Sneddon et D. S. Wilkinson, dermatologues britanniques (1956)
Syn. maladie de Sneddon-Wilkinson, dermatose pustuleuse sous-cornée