BBS genes sigle angl. pour Bardet-Biedl syndrome
Le syndrome de Bardet-Biedl résulte de mutations qui concernent 14 gènes différents, souvent appelés BBS genes, qui produisent des protéines impliquées dans le maintien et la fonction des structures ciliaires.
Ce sont le BBS1dans environ un quart des cas, le BBS10 dans 20 % et aussi d’autres gènes responsables d’un petit pourcentage. Restent environ 25 % des cas dont la cause est inconnue. Chez un même patient, les mutations des gènes BBS peuvent être associées à des mutations d’autres gènes.
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS °
Édit. 2017