blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.
blepharoptosis with absent eyes movements
Édit. 2017
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.
cerebellar degeneration with slow eye movements
Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.
pain, submandibular, ocular and rectal with flushing
Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).
R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)
Étym. lat. dolor : douleur
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
Axenfeld (anomalie d') l.f.
K. T. Axenfeld, ophtamologiste allemand (1867-1930)
Axenfeld (dystrophie cornéenne d') l.f.
Axenfeld (corneal dystrophy)
Surcharge cornéenne calcaire.
Il s’agit d’une thésaurismose annulaire lipidique et calcaire de la cornée qui se présente sous forme d’un infiltrat en anneau blanchâtre au niveau des couches profondes du stroma.
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1917)
Axenfeld (syndrome d') l.m.
Axenfeld’s anomaly
Anneau hyalin translucide à la périphérie de la cornée, en arrière de la membrane de Descemet, associé à des ponts de tissu irien qui relient l'iris à la cornée.
La malformation du ligament pectiné sous forme d'un anneau limbique (anneau de Schwalbe) correspond à un embryotoxon postérieur classique, elle peut atteindre 2 ou 3 mm de large, et apparaître plus ou moins saillante dans la chambre antérieure. L'anneau peut être total ou partiel, et les brides irido-cornéennes sont plus ou moins larges. L'hypertonie oculaire est possible, elle peut être présente dès la naissance ou secondairement (50% des cas). L'iris est anormal, surtout en regard des brides, avec corectopie, agénésie irienne ou pseudocolobome. Les formes à minima sont très fréquentes et asymptomatiques. L'anomalie peut être associée à des malformations faciales ou à un Syndrome chromosomique. L’affection autosomique dominante (à expression variable) est provoquée par la mutation des gènes FOXC1,
K. T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920)
→ Rieger (anomalie de), Rieger (Syndrome de), embryotoxon postérieur, FOXC1,
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
absence de jambe avec cataracte congénitale l.f.
leg (absence of) with congenital cataract
Association d'une cataracte congénitale, de l'absence d'une jambe et d'une scoliose progressive.
Deux observations dans une famille. L’affection est autosomique récessive (MIM 245000).
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1968)
[Q2]
Édit. 2016
immunodéficience avec fente labiale et palatine, cataracte, hypopigmentation et absence de corps calleux l.f.
immunodeficiency with cleft lip/palate cataract, hypopigmentation, and absent corpus callosum
Cataracte bilatérale, agénésie du corps calleux, immunodéficience.
On a trouvé deux frères avec hypopigmentation, fente labiale et palatine, retard psychomoteur, convulsions, infection respiratoire et candidose. Décès vers trois ans. L’affection est autosomique récessive (MIM 242840).
C. Dionisi Vici, pédiatre italien (1988)
Étym. lat. immunis : exempt de
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.
macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities
milieux oculaires l.m.p.
ocular media
Espaces intra-oculaires occupés par des éléments liquides et/ou transparents, séparant les différents dioptres de l’œil et permettant la transmission de la lumière jusqu’à la rétine.
Syn. milieux oculaires réfringents
→ chambre antérieure de l'œil, chambre postérieure de l'œil, corps vitré, humeur aqueuse
mouvements oculaires l.m.p.
ocular movements
Changement de position des globes oculaires sous la dépendance des muscles et des nerfs oculomoteurs et sous le contrôle du système nerveux central.
Ils comprennent les mouvements lents et les mouvements rapides ou saccades. D'après leur direction, on distingue des mouvements de version dans lesquels les deux yeux bougent dans le même sens et des mouvements de vergence dans lesquels le déplacement des yeux se fait en sens inverse (convergence et divergence).
Les mouvements volontaires sont constitués d'une saccade. Ils sont destinés à amener un stimulus périphérique en face de la macula. Les mouvements lents permettent de stabiliser l'image sur la macula. Le mouvement de poursuite est caractérisé par la poursuite d'une cible visuelle se déplaçant de manière continue ; il s'agit d'un mouvement lent.
Les mouvements oculaires réflexes sont sous la dépendance d'afférences vestibulaires et proprioceptives cervicales suscitées par les déplacements de la tête.
mucopolysaccharidoses oculaires l.f.p.
ocular mucopolysaccharidoses
Groupe d'affections concernant le métabolisme des mucopolysaccharides où, à des anomalies systémiques parfois létales viennent s'adjoindre des anomalies oculaires, avec deux cibles préférentielles : la cornée et la rétine.
Une atteinte cornéenne s'observe cliniquement dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), IV (Morquio) et VI (Maroteaux-Lamy), alors qu'une atteinte rétinienne s'observe dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo) et IV (Morquio) sous forme d'une rétinopathie pigmentaire.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
mouvements oculaires non conjugués l.m.p.
Syn. vergence
→ vergence
[P2]
Édit. 2019
mouvements oculaires conjugués l.m.p.
Syn. version (en ophtalmologie)
→ version
[P2]
Édit. 2019
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021
absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016