Arnold-Chiari (malformation d') l.f.
Malformation nerveuse congénitale, dans laquelle la partie inférieure du cervelet se trouve au-dessous du trou occipital, dans la partie supérieure du canal rachidien
Cette anomalie neuro-mésenchymateuse de la jonction crânio-cervicale peut concerner le tronc cérébral et le cervelet, ainsi que les structures osseuses et méningées adjacentes (allongement des amygdales cérébelleuses et des lobes cérébelleux inférieurs accompagnant le bulbe au niveau du canal rachidien dans la forme de type 1).
Il en existe trois types selon la position du 4ème ventricule. Type 1 : 4ème ventricule en place ; type 2 : 4 ème ventricule et bulbe dans le canal rachidien (souvent associé à une myélo-méningocèle lombaire) ; type 3 : plus marqué avec encéphalocèle cérébelleuse. Cette malformation peut être accompagnée d'une spina bifida ou associée à d'autres anomalies telle qu'une myélo-méningocèle, cause d'hydrocéphalie. Il peut exister des troubles oculomoteurs, un nystagmus, un spasme de convergence, une ésotropie séquelle d'une paralysie du VI devenue concomitante.
Cette malformation peut être reconnue précocement, chez le jeune enfant, lorsqu’elle est associée à une myélo-méningocèle. Chez l’adulte, elle est le plus souvent latente, mise en évidence par la myélo-bulbographie chez un sujet présentant des anomalies radiologiques de la jonction cervico-crânienne.
Elle s'observe le plus souvent chez l'enfant, isolée ou associée à un spina bifida avec myélo-méningocèle et hydrocéphalie, et aussi à certains cas d'impression basilaire ou à d'autres malformations osseuses régionales. Pourtant, il n'y a pas de rapport de degré entre les malformations osseuses et neurologiques, malgré un retentissement mécanique éventuel des premières sur le névraxe.
Les signes en sont très variés, principalement : troubles sensitifs thermo-algésiques, Syndrome pyramidal avec déficit moteur, céphalées, pertes de connaissance, paralysies oculomotrices, perturbations de l'équilibre, voire vertiges, avec syndrome vestibulaire ou cérébelleux, atteinte de nerfs mixtes, hypertension intracrânienne aigüe, troubles trophiques.
Selon les aspects cliniques, seront surtout éliminées : une syringomyélie (qui en fait lui est parfois liée), une affection de la fosse postérieure (notamment tumorale) ou de la moelle cervicale.
L'étude radiologique standard et en premier lieu l'IRM permettent une vue globale de la charnière occipito-cervicale et de la région. La courbe vélocimétrique du liquide cérébrospinal en IRM permet de quantifier les flux sous-arachnoïdiens cisternaux, péri-médullaires et intra-kystiques.
Une décompression osseuse du trou occipital par crâniectomie et laminectomie C1 ou C1-C2 est habituellement effectuée. Lorsque l'anomalie d'Arnold-Chiari est infra-clinique, accompagnant une hydrocéphalie symptomatique et évolutive, le traitement de celle-ci est au premier plan.
Affection à hérédité indéterminée (MIM 207950).
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1835-1915), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891 et 1895)
Étym. Cet intitulé a été proposé en 1907 par deux élèves de J. Arnold en l’honneur de celui qui avait relaté l’histoire du premier malade en 1894
Arnold (canal innominé d') l.m.
Canalicule osseux inconstant creusé dans la grande aile de l’os sphénoïde, en dedans et en arrière du foramen ovale.
Il livre passage au nerf pétreux et au rameau communiquant avec le plexus tympanique.
F.Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
[A1,H5]
Édit. 2015
Arnold-Chiari (syndrome d') l.m.
→ Arnold-Chiari (malformation d')
Arnold (névralgie d') l.f.
Arnold’s neuralgia
Névralgie par souffrance de la branche postérieure du deuxième nerf cervical qui provoque des douleurs du côté homolatéral à l’atteinte, entre l’occiput et le vertex.
Elle peut entraîner des douleurs paroxystiques comparables à la névralgie du trijumeau. La douleur est reproduite ou exacerbée par la pression au point d’émergence épicrânien du nerf, à cinq centimètres en dehors de la protubérance occipitale externe et une hypo-esthésie à l'examen dans le territoire douloureux.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
canal innominé d'Arnold l.m.
Canalicule osseux inconstant creusé dans la grande aile de l’os sphénoïde, en dedans et en arrière du foramen ovale.
Il livre passage au nerf pétreux et au rameau communiquant avec le plexus tympanique.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
[A1,H5]
Édit. 2015
faisceau d'Arnold l.m.
F. Arnold, anatomopathologiste allemand (1803-1880)
[A1,H1]
Édit. 2018
ganglion d'Arnold l.m.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
grand nerf occipital d'Arnold l.m.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
nerf d'Arnold l.m.
Arnold's nerve
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
nerf jugulaire d'Arnold l.m.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
nerf récurrent d'Arnold l.m.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
→ rameau méningé récurrent du nerf ophtalmique
névralgie d'Arnold l.f.
Arnold's neuralgia
Névralgie dans le territoire du grand nerf d'Arnold, branche postérieure du deuxième nerf rachidien cervical.
Douleur occipitale unilatérale, fulgurante ou continue, réveillée par la pression du nerf à son émergence des plans profonds, en dehors de la tubérosité occipitale externe. Elle est plus souvent secondaire que primitive.
Le traitement symptomatique repose sur les infiltrations locales, voire sur la section chirurgicale.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
trou d'Arnold l.m.
F.Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
zone grillagée d'Arnold l.f.
Couche de substance blanche formée de fibres appartenant à la corona radiata.
Elle comporte de petits amas ovoïdes de substance grise dérivant du cortex cérébral embryonnaire dans la zone de soudure diencéphalo-hémisphérique et dissociés par le passage de ces fibres. Cette structure double en dehors la lame médullaire latérale et sépare avec elle le thalamus de la capsule interne.
F. Arnold, anatomiste allemand (1803-1890)
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
Dandy-Walker (malformation de) l.m.
Syn. syndrome de Dandy-Walker
dystocie par malformation fœtale l.f.
dystocia due to fetal malformation
Dystocie par excès de volume fœtal localisé.
La malformation peut être :
- céphalique : une hydrocéphalie ou plus rarement une encéphalocèle ou une méningo-encéphalocèle,
- cervicale : un goitre, des kystes branchiaux,
- rachidienne : une iniencéphalie,
- abdominale : une ascite, des reins polykystiques ou une rétention d'urine,
dystocie par malformation utérine l.f.
dystocia due to uterine malformation
Dystocie due à une malformation de l'utérus, le plus souvent un hémi-utérus ou un utérus cloisonné avec hémi-utérus borgne.
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
malformation n.f.
malformation
Anomalie existant à la naissance et liée à un trouble de développement embryonnaire ou fœtal portant sur les tissus, un organe, une partie du corps ou le corps entier.
Le terme déformation est plutôt réservé aux lésions acquises.
Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former
malformation adénomatoïde du poumon l.f.
congenital cystic adenomatoid malformation of the lung
Malformation pulmonaire fœtale correspondant à des lésions kystiques en rapport avec une hyperplasie bronchiolaire pseudoglandulaire.
On distingue trois types en fonction du nombre et de la taille des kystes. Le poumon malformé peut entraîner une compression médiastinale qui est à l'origine d'une anasarque ou d'un hydramnios.
Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former ; adên, adênos : glande
malformation congénitale l.f.
Erreur localisée de la morphogénèse d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une région plus étendue de l'organisme résultant d'une anomalie intrinsèque du développement intra-utérin
malformation congénitale du cœur l.f.
malformation fœtale l.f.
fetal malformation
Ensemble des anomalies de développement de l’embryon et du fœtus.
Elle peut être due à une anomalie chromosomique ou génique, éventuellement familiale, à l’action tératogène d’agents physiques, p. par exemple les radiations ionisantes, ou chimiques, p. par exemple des médicaments comme le thalidomide, à une carence alimentaire, p. par exemple la carence en acide folique, à une infection in utero, virale, p. par exemple la rubéole, ou parasitaire, p. par exemple la toxoplasmose. Dans bon nombre de cas elle reste idiopathique.
malformation héréditaire l.f.
hereditary malformation
Anomalie anatomique ou fonctionnelle grave dont est porteuse une personne d’origine génique.