Andermann (syndrome d') l.m.
Andermann’s syndrome
Neuropathie axonale associée à une agénésie du corps calleux.
Une dysmorphie faciale avec front bombant, implantation basse des cheveux, hypertélorisme, ptosis, larges oreilles, prognathisme, macroglossie s’associe à un retard mental. L’atteinte de la corne antérieure de la moelle entraîne une paraparésie avec une amyotrophie progressive, prédominante aux membres inférieurs, accompagnée d’une cyphoscoliose.
L’affection est autosomique récessive (MIM 21800).
Eva et Fr. Andermann, médecins canadiens (1972)
Syn. Charlevoix (maladie de), polyneuropathie sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux, ARSACS (Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay)
→ Charlevoix-Saguenay (ataxie spastique de)
[H1,Q2]
Édit. 2017