Addison-Biermer (maladie d') l.f.
Addison-Biermer disease
T. Addison, médecin britannique (1849) ; A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. Biermer (anémie de)
[F1]
Édit. 2020
Addison-Gull (maladie d') l.f.
Addison-Gull’s disease
T. Addison et W. Gull, médecins britanniques (1851)
[R1]
Édit. 2017
Addison (maladie d') l.f.
Addison disease
Insuffisance surrénale lente par atteinte primitive des 2 glandes surrénales.
La tuberculose en constituait la cause traditionnelle. Elle fait place surtout actuellement à la rétraction corticale d’origine auto-immune (isolée ou dans le cadre de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 et 2).
L’installation de la maladie lente et progressive, se constitue en plusieurs mois ou années. La mélanodermie de teinte brunâtre, prédomine sur les parties découvertes, les zones de frottement, les cicatrices, se renforce au niveau des plis de flexion mais aussi sur les lignes de la paume des mains ce qui la distingue du hâle solaire. Elle peut atteindre les muqueuses sous forme de taches sépia sur les faces endojugales de la bouche, les muqueuses génitales. Elle s’accompagne d’asthénie à tous les modes, d’hypotension artérielle, d’amaigrissement, de troubles digestifs mineurs (anorexie, constipation)…
On observe une tendance aux hypoglycémies, à l’hyponatrémie, à l’éosinophilie, une opsiurie. La cortisolémie du matin est basse ou effondrée, coïncide avec un accroissement de l’ACTH. Sont constatées des valeurs basses de l’aldostérone plasmatique, du sulfate de DHA, un accroissement de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active.
La preuve de la nature auto-immune est apportée par la présence d’auto-anticorps surtout anti 21-hydroxylase. La présence de calcifications radiographiques des aires surrénaliennes, les anomalies tomodensitométriques plaideraient encore en faveur de l’origine bacillaire, compliquant souvent des tuberculoses extrapulmonaires.
Le traitement repose sur l’hydrocortisone souvent à des doses proches de 15 à 25 mg/j réparties en 2 ou 3 prise quotidiennes, doublées lors de toute situation stressante. Des formes à galénique différente (chronocort, duocort) autorisent une seule prise quotidienne. Le régime doit être normosodé. L’adjonction d’un minéralocorticoïde (9 alfa-fluorohydrocortisone) 50 à 100 microg/j, est habituellement nécessaire. La DHEA (25 ou 50 mg/j) peut s’envisage chez la femme jeune.
Sous traitement bien suivi et adapté, les sujets ont une vie normale à tous égards. La méconnaissance du diagnostic, l’interruption ou l’inadaptation des doses des médications exposent aux redoutables décompensations surrénales aiguës qu’annoncent souvent des douleurs abdominales, nausées, vomissements. Elles sont à risque de collapsus et de décès.
Dans des contextes particuliers, d’’autres causes d’insuffisance surrénale sont possibles : métastases, hémochromatose, amylose, mycoses, hémorragies, syndrome des antiphospholipides…. Dans un contexte syndromique sont aussi à envisager des affections génétiques rares à début néonatal : adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, mutation du gène DAX1.
T. Addison, médecin britannique (1849)
Syn. insuffisance corticosurrénalienne lente, insuffisance corticosurrénalienne primitive
→ cortisol, ACTH, aldostérone, rénine, activité rénine plasmatique, DHA, anticorps anti21-hydroxylase, polyendocrinopathies auto-immunes, adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, DAX1, insuffisance surrénale aigüe
[O4]
Édit. 2020
Addison (troubles musculaires de la maladie d') l.m.p.
muscular troubles in Addison's disease
Tableau de faiblesse musculaire généralisée avec crampes abdominocrurales, en rapport avec les désordres hydro-électrolytiques observés au cours de ce syndrome.
[I4,04]
Édit. 2017
Addison (maladie d') et troubles psychiques l.f.
Addison disease and psychical disorders
→ surrénale (insuffisance) et troubles psychiques
[H3, O4]
Édit. 2020
maladie d'Addison et sclérose cérébrale l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
agammaglobulinémie liée au sexe l.f.
X-linked agammaglobulinemia
O. C. Bruton, pédiatre américain (1952)
[F3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie liée au sexe l.f.
anophthalmos clinical
Microcéphalie, globes oculaires absents, orbites petites, fentes palpébrales petites ou fusionnées.
On trouve également un retard mental et une cyphoscoliose. Le locus du gène est en Xq27-28. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 301590).
D. Hoefnagel, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Sigle ANOP1
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went
atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
atrophie optique tardive liée au sexe l.f.
late optic atrophy, X-linked
Polyneuropathie débutant dans l'enfance mais pouvant aussi débuter à 20 ans.
Exceptionnelle avec retard mental et anomalies neurologiques : réflexes achilléens absents, rotuliens vifs, réflexe de Babinski, dysarthrie, tremblements, dysdiadococinésie, et anomalie de la marche. L'acuité visuelle baisse progressivement. Il existe un gros scotome centrocæcal, une dyschromatopsie d'axe rouge-vert, un ERG normal (chez les sujets les plus âgés disparition de l'onde b en photopique) et des PEV altérés précocement. Évolue vers la cécité à 50 ans. Les femmes vectrices n'ont aucun signe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologue néerlandaise (1974)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben
cataracte liée au sexe avec dent de Hutchinson l.f.
cataract, X-linked, with hutchinsonian teeth
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et ophtalmologiste britannique (1828-1913)
[P2,Q2,P3]
dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert l.f.
cone-dystrophy, X-linked, with tapetal-like sheen
Altération maculaire avec dysfonction des cônes et reflet tapétorétinien de couleur verdâtre-dorée.
L’affection débute dans la troisième décennie avec une perte progressive de la vision centrale, l'apparition de lésions maculaires, d'une dyschromatopsie (rouge-vert) et du phénomène de Mizuo-Nakamura où la pigmentation rétinienne verdâtre-dorée diminue après une période de mise en obscurité. L’ERG est altéré (absent en photopique). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304030).
J. R. Heckenlively et R. G Weleber, ophtalmologistes américains (1986) ; G. Mizuo et B. Nakamura, ophtalomolgistes japonais (1914)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.
X-linked aqueductal stenosis,
D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)
→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Went
L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)