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dysautonomie familiale l.f.
familial dysautonomia, familial autonomic dysfunction, hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type III, Riley-Day syndrome
Maladie héréditaire autosomique récessive rare (prévalence ‹1/1 000 000 - incidence annuelle de 1 sur 3 600 naissances) caractérisée par une perte des sensations et par une altération sévère de l'activité du système nerveux autonome entraînant des dysfonctionnements multisystémiques.
Elle affecte presque exclusivement la population juive d'Europe de l'Est. Elle touche aussi bien les hommes que les femmes. Elle est présente dès la naissance et est progressive. Elle est caractérisé par une petite taille et un faciès particulier. Les manifestations neurologiques concernent le système autonome et le système de la vie de relation :
le dysfonctionnement autonomique est révélé en premier lieu par :
- des difficultés d'alimentation dus à des troubles de la motricité digestive touchant la coordination oropharyngée, le péristaltisme oesophagien, la vidange gastrique devenue erratique, accompagnée d’un reflux gastro-oesophagien et d’épisodes prolongés de vomissements appelés « crises dysautomiques ») ;
- l'absence de larmes lors des pleurs (alacrymie) est un des principaux signes de la maladie, mais il peut ne pas être immédiatement reconnu (l'absence de débordement lacrymal est normal jusqu'à environ 7 mois) ;
- une maladie pulmonaire chronique par atteinte pulmonaire fonctionnelle restrictive due aux aspirations répétées nécessitées par des fausses routes alimentaires, ainsi qu’à une scoliose, une faiblesse musculaire et un dysfonctionnement des chimiorécepteurs entraînant une réduction de la réponse à l'hypoxémie ;
- une hypotension orthostatique sans tachycardie compensatoire souvent rapportée mais les patients peuvent aussi présenter une hypertension épisodique en réponse à un stress émotionnel ou à une douleur viscérale ;
le dysfonctionnement dans le système de la vie de relation concerne :
- la perception de la chaleur et de la douleur diminuée dans presque tous les cas, pouvant confiner à une insensibilité généralisée mais la sensibilité aux vibrations est normale ;
- les réflexes tendineux sont diminués chez la plupart des patients ;
- il existe parfois des troubles de la vue, de l’odorat et de la coordination. Une absence de réponse axonale à l'injection intradermique d'histamine est notée. L’absence de papilles linguales fongiformes est un des signes caractéristiques.
Une modification de la personnalité peut aller de l'irritabilité et le repli sur soi à l'excitation généralisée ; des crises cycliques de fréquence quotidienne, hebdomadaire ou mensuelle se manifestent chez 40 % des patients et surviennent au réveil.
La dysautonomie familiale est due à des mutations du gène IKBKAP localisé sur le bras long du chromosome 9 (9q31).
La prise en charge symptomatique s'attache principalement à traiter l'alacrymie, les dysfonctionnements gastro-intestinaux et respiratoires et la labilité de la pression sanguine.
C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains ( 1949)
Syn. neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3, syndrome de Riley-Day, alacrymie congénitale, NHSA III
Édit. Orphanet, F. Axelrod, G. Gold von Simson (2007)
dysautonomie familiale dominante l.f.
autosomal dominant congenital indifference to pain
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale
→ indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I
dysautonomie diabétique l.f.
diabetic dysautonomia
Dysfonctionnement fréquent du système neurovégétatif au cours du diabète.
Sont ainsi décrits les troubles suivants :
- digestifs, principalement l'entéropathie diabétique avec diarrhée motrice et rarement malabsorption, la gastroparésie, l'atonie vésiculaire et la dyskinésie œsophagienne ;
- circulatoires, dominés par l'hypotension orthostatique, mais comportant aussi des dénervations cardiaques pouvant entraîner des morts subites et une tachycardie permanente, qui n'est pas rare ;
- moteurs oculaires intrinsèques, réalisant parfois un véritable syndrome d'Argyll-Robertson ;
-sudoraux, avec anhydrose ou hypersudation parfois soudaines, intenses et inadaptées, piloérectiles ;
- vésicaux, très fréquents (incontinence surtout) ;
- génitaux, à type d'impuissance, d'éjaculation rétrograde et de troubles sensitifs testiculaires.
dysautonomie n.f.
dysautonomia
Dysfonctionnement du système nerveux autonome, dont le polymorphisme clinique est dominé par une hypotension orthostatique.
Son étude, relativement complexe, peut comporter l'exploration pupillaire de collyres, celle de la fonction sudorale, le réflexe cutané sympathique, des investigations cardiovasculaires à la recherche de modifications de la tension artérielle et de la fréquence cardiaque au cours de différentes épreuves (hypotension orthostatique,table basculante -"tilt test"-, manœuvre de Valsalva à la station debout, à l'inspiration profonde, avec mesure de la variation de l'espace R.R. sur l'électrocardiogramme). Les dosages des catécholamines et de l'activité rénine plasmatique peuvent aussi être utilisés. En revanche, les études électrophysiologiques ne permettent pas, au niveau du système nerveux périphérique, d'explorer les petites fibres myélinisées et les fibres amyéliniques qu'emprunte le système nerveux autonome.
Il existe des dysautonomies par atteinte du système nerveux central ou périphérique. Les polyneuropathies dysautonomiques peuvent être isolées, idiopathiques ou secondaires, ou associées à des atteintes sensitives ou motrices. Les neuropathies dysautonomiques rencontrées au cours des polyneuropathies sont fréquentes : soit latentes, soit dominant le tableau clinique.
Les causes des dysautonomies secondaires sont surtout le diabète et les amyloses primitives ou familiales. Les dysautonomies des syndromes de Guillain-Barré ne sont pas rares, au contraire de celles survenant au cours des atteintes alcoolocarentielles, paranéoplasiques, etc. Il existe aussi des neuropathies dysautonomiques primitives ou idiopathiques, parfois aigües, qui ont été rapprochées du syndrome de Guillain-Barré.
G. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; R. R. Young, neurologue et R. D. Adams, neuropathologiste américains (1975)
→ neuropathie héréditaire sensitive, pandysautonomie aigüe, Riley-Day (syndrome de), Young et Adams (pandysautonomie aigüe de)
dysautonomie (anesthésie et) l.f.
anaesthesia of a dysautonomic patient
Aucune technique d'anesthésie générale et aucun anesthésique ne sont contrindiqués; les anesthésies rachidiennes sont possibles à condition de prévenir l'hypotension artérielle.
Dans les dysautonomies familiales, qui s'observent surtout chez les enfants, les scolioses peuvent entraîner des difficultés pour l'installation sur la table d'opération et surtout les troubles digestifs (troubles de la motricité œsophagienne, reflux gastroœsophagien) peuvent induire une déshydratation et justifient de commencer une perfusion intraveineuse avant l'arrivée au bloc opératoire. L'anxiété pouvant déclencher une crise de dysautonomie (vomissements, hypertension artérielle, tachycardie, œdème cutané) une prémédication par benzodiazépine est justifiée.
Les dysautonomies primitives acquises s'observent surtout chez les adultes de plus de 50 ans, surtout s'il y a une hypotension artérielle orthostatique.
Elles justifient un traitement préventif (notamment 9a-fluorocortisone, caféine, antiinflammatoire non stéroïdien, midodrine, desmopressine).
Les complications cardiovasculaires sont fréquentes pendant la période peropératoire : traiter l'hypotension artérielle avec des sympathomimétiques directs à doses titrées en raison de l'hypersensibilité de dénervation.
Dans les dysautonomies secondaires, l'attitude est différente selon la maladie en cause, mais les analgésiques centraux sont à éviter en raison d'une diminution de sensibilité à l'hypoxie et à l'hypercapnie. En ce qui concerne les diabétiques asymptomatiques, étant donné le risque de crise peropératoire, la prise en charge est à conduire comme pour les patients atteints de dysautonomie primitive acquise.
En période postopératoire les complications peuvent justifier le séjour en réanimation chirurgicale ::
- complications cardiaques, hypotension artérielle, troubles du rythme cardiaque par allongement de l'espace QT, infarctus du myocarde sans douleur, mort subite ;
- complications respiratoires, dépression respiratoire par hypersensibilité aux opiacés, apnées obstructives du sommeil.
dysautonomie dégénérative l.f.
dysautonomie végétative l.f.
dysautonomia, autonomic disorder
Syndrome observé dans de très nombreuses maladies aigües ou chroniques secondaire à une fonctionnement anormal du système neurovégétatif par atteinte du sympathique ou du parasympathique, d'apparition et d'intensité variables dans le temps.
On distingue les dysautonomies :
- primitive familiale ou congénitale, dont la plus fréquente est le syndrome de Riley-Day, qui se voit surtout chez les Juifs ashkénases (d'origine de l’Europe de l’Est) ;
- primitive acquise secondaire à une maladie dégénérative, qui peut être limitée au système nerveux autonome (dysautonomie pure), ex. hypotension orthostatique idiopathique, mais qui est le plus souvent associée à une atteinte du système nerveux central, ex. l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (syndrome de Dejerine-Thomas) ;
- secondaire à une maladie aigüe ou chronique, qui sont beaucoup plus fréquentes, par ex. le syndrome d'atrophies multi-systématisées (dont fait partie le syndrome de Shy-Drager), elle complique de 17 à 40% des diabètes, insulinodépendants ou non.
Ces syndromes s'observent au cours d'affections nerveuses centrales ou périphériques, aigües ou chroniques, de l'enfant ou de l'adulte, ils accroissent le risque périopératoire et peuvent être cause de mort subite. Ils sont caractérisés par :
- des signes spontanés : tachycardie, ou bradycardie, variations tensionnelles, hyper- ou hypothermie, iléus intestinal, sueurs, crises de vasodilatation du visage, hyponatrémie par hypersécrétion d'hormone antidiurétique ;
- des signes provoqués : bradycardie lors de la compression des globes oculaires, hypotension orthostatique à pouls stable, anomalies de l'électrocardiogramme à l'épreuve de Valsalva. L'évaluation de la gravité de la dysautonomie se fait par des tests qui explorent essentiellement la régulation de la fonction cardiovasculaire (la fréquence cardiaque est instable) et la sudation. Les tests les plus utilisés portent sur l'arythmie respiratoire, la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à l'orthostatisme et à l'épreuve de Valsalva (exprimée par le quotient de Valsalva).
Un score de gravité basé sur 5 tests, cotés de 0 à 2 est utilisable (maximum 10).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
Étym. gr. dys : préfixe marquant la difficulté ; autonomos : qui se gouverne avec ses propres lois