OPA1 gene sigle angl. pour OP, mitochondrial dynamin like GTPase
Gène localisé en 3q29 codant pour une protéine qui adapte la morphologie des mitochondries à leurs fonctions.
Cette protéine est située dans la membrane des mitochondries de différents types de cellules, en particulier du cerveau, de la rétine, des muscles squelettiques, du foie et du cœur.
Les mutations du gène OPA1 sont responsables de l’atrophie optique de type Kjer (atrophie optique juvénile), de l’ophtalmoplégie progressive externe, de l’atrophie optique compliquée de Behr.
Syn. FLJ12460, KIAA0567, MGM1, mitochondrial dynamin-like GTPase, NPG, NTG, OPA1 HUMAN, optic atrophy 1 (autosomal dominant)
→ atrophie optique de type Kjer, ophtalmoplégie progressive externe, Behr (atrophie optique compliquée)
[P2]
Édit. 2018